Причины и особенности лечения спондилоэпифизарной дисплазии

Причины и особенности лечения спондилоэпифизарной дисплазии

Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей: причины и особенности лечения

Последнее время участились случаи возникновения спондилоэпифизарной дисплазии. Это совокупность болезней, которые нарушают рост костных тканей в организме человека. Спондилоэпифизарная дисплазия обнаруживается во время рентгенологических исследований и подразделяется на три основные группы:

• Пластиспондилия генерализованной формы.
• Эпифизная дисплазия множественной формы.
• Дисплазия эпифизарно-метафизарная.

Особенности заболевания

У людей при этой болезни появляются уплотненные позвонки, которые принимают неправильную форму. Обнаружить это можно на рентгенограмме. Спондилоэпифизарная дисплазия может появиться из-за некоторых патологий позвоночника приобретенной формы. Поэтому для того чтобы выявить болезнь, необходимо сравнивать несколько снимков рентгена, которые были сделаны в разных возрастах.

Главным симптомом заболевания является уменьшение длины конечности (рук и ног). К этому приводит непропорциональный размер плеча и бедра. Спондилоэпифизарная дисплазия не затрагивает стопу и кисть, поэтому они имеют обычный размер. Иногда происходит деформация стоп.

Симптомы дисплазии

Заболевание можно обнаружить по следующим симптомам:

• Шея перестает расти и становится короткой.
• Уменьшается подвижность позвоночника.
• Происходит ущемление мозга (спинного).
• Сдавливание корешков нервных окончаний.
• Развивается кифоз.
• Грудная клетка бочкообразной формы.
• Расщелина на небе.
• Миопия выраженной формы.

Эти патологии со временем провоцируют некоторые изменения. К ним относятся:

• Искривления позвоночника.
• Лордоз выраженной формы.
• Деформация сустава колена варусной или вальгусной формы.

Также может возникнуть миопия с высокой предрасположенностью к изменениям сетчатки дегенеративной формы.

Причины дисплазии спондилоэпифизарной

Основным фактором считается генетическая предрасположенность, по которой появляется спондилоэпифизарная дисплазия конечностей. Причины могут быть разные. К ним относятся:

• Генетическая.
• Наследственная.
• Неправильная нагрузка на организм.

Если спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей появилась в раннем возрасте, то это произошло из-за неправильно распределенной нагрузки на скелет тела. Если ее удалось заметить на начальных стадиях, то есть неплохие шансы на ее устранение.

Диагноз никогда не поставят на основании одного снимка с измененными позвонками, потому что они могут говорить о наличии других заболеваний позвоночника. Решение принимается на основании нескольких снимков, которые были сделаны на протяжении долгого времени в разном возрасте. Только так доктора могут полностью видеть картину болезни.

Диагностирование дисплазии

Чем раньше была обнаружена спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей, тем выше вероятность ее излечить.

Диагностику врачи проводят несколькими способами.

К ним относятся:

Эти способы обнаружения считаются наиболее информативными. Они помогают специалистам видеть заболевание полностью и не допустить ошибок при постановке диагноза.

Если спондилоэпифизарная дисплазия выявлена в младенчестве, то у ребенка есть практически 90%-е шансы на выздоровление.

Лечение заболевания

Спондилоэпифизарная дисплазия конечностей лечится разными способами. Они зависят от стадии болезни и возраста.

У новорожденных и грудных детей лечение проводят с помощью специальных ортопедических приспособлений. Они укрепляют и фиксируют суставы и закрепляют связочный аппарат. Это позволяет добиться фиксации, которая предотвращает их деформирование.

Иногда случается, что лечение таким способом не приносит желаемого результата, тогда ребенку под общим наркозом вправляют вывихи и накладывают гипсовые повязки для закрепления.

Если у пациента сложный случай, то необходимо проводить хирургическое вмешательство. Также его используют при достижении ребенком 2-3-летнего возраста. После операции и при несильном проявлении болезни необходимо регулярно заниматься ЛФК (лечебная физкультура) и носить специальные ограничители и корсеты.

Наиболее действенное лечение проводится в комплексе. Врачи рекомендуют лечебную физкультуру сочетать со специальными массажами.

Важно: людям старше двадцати лет с диагнозом «спондилоэпифизарная дисплазия» строго запрещено постоянно нагружать организм и костный аппарат.

Продолжительность жизни и дальнейший прогноз

Когда спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей была выявлена и вылечена своевременно, то прогноз на дальнейшую жизнь благоприятный. Если заболевание обнаружили поздно, то могут периодически возникать повторы болезни (рецидивы).

У детей в более взрослом возрасте (8–18 лет) могут начаться воспаления в хрящевых тканях суставов, а это, в свою очередь, существенно осложнит лечение, и шансы на избавление от болезни будут очень малы.

Если лечение дало результаты и человек избавился от болезни, то он сможет вести абсолютно нормальный образ жизни. Если болезнь вылечили ребенку, то он продолжит расти и развиваться без визуальных и внутренних патологий и отклонений.

Профилактические меры

Спондилоэпифизарная дисплазия конечностей чаще всего является врожденным заболеванием, развитие которого практически невозможно предугадать. Поэтому и применить меры профилактики невозможно.

Для того чтобы избежать появления болезни у новорожденного и грудного ребенка, необходимо ограничить нагрузки на его скелет и организм. Для этого надо следить за его положением и не присаживать раньше времени.

Чтобы снизить шансы появления и развития заболеванием людям, которые предрасположены к ее появлению, не стоит выбирать работу, при которой надо будет длительное время оставаться в одном положении.

Общие сведения о спондилоэпифизарной дисплазии верхних и нижних конечностей

Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей – тяжелое наследственное заболевания хрящевой ткани, когда с раннего возраста начинаются патологии роста и развития костей таза, позвоночного столба, конечностей. Заболевание приводит к деформации скелета, нарушению передвижения у ребенка. Сложно диагностирования заключается в медленном течении заболевания, когда в первые годы жизни ребенок может выглядеть совершенно нормально. Чем раньше устанавливается диагноз, тем выше шанс стабилизировать пациента и назначить необходимое лечение, повысить шансы на нормальное развитие в дальнейшем.

Пациента с дисплазией

Особенности развития

В большинстве случаев заболевание диагностируется в раннем детстве, когда наблюдается отставание в физическом развитии. Подобные дети поздно начинают ходить, наблюдается странная походка. В случае игнорирования ранней симптоматики болезнь приводит к деформации позвоночника, конечностей.

Патология приводит к ранней инвалидности молодого населения. К прогрессирующей деформации и потере функциональности ног и рук, что вызывает потерю трудоспособности.

Заболевание не ведет к гибели, не имеет угрожающих жизни осложнений, но однозначно является тяжелейшей патологией, которое способствует потере подвижности, приковыванию пациента к кровати и потере возможности себя обслуживать.

Клиническая картина в начале заболевания стертая и неспецифическая, из-за этого клинический диагноз может быть поздно поставлен.

Лечение симптоматическое, полностью избавиться от патологии невозможно, из-за ее генетического происхождения. Возможно, купировать ее эволюцию, укрепить мышечный каркас, стабилизировать прочность и плотность костей и хрящей.

Рентгенограмма

Генетическая сторона вопроса

Заболевание передается по наследству, также встречается мутация генов de novo. Гены, которые являются причиной патологии, дефект в них, способствует развитию многих ортопедических заболеваний.

Существует две разновидности дисплазии:

• Передающаяся аутосомно-доминантным путем;
• Передающаяся рецессивным путем, сцепленная с Х хромосомой.

Первый тип заболевания имеет доминанту в передаче, это значит, что больной родитель имеет вероятность родить больного ребенка в 50-100% случаев. Патология характеризуется нарушением структуры и секреции коллагена, что негативно влияет на структуру хрящевой и костной ткани.

Второй тип патологии встречается реже. Носителями дефектного гена являются женщины, передают своим сыновьям патологию, дочери же могут быть только носителями. В этом случае патологическим является белок седлин, который обеспечивает внутриклеточную транспортировку белка. Патогенез заболевания изучен недостаточно.

Третий вариант развития заболевания – это вторичное приобретение патологии из-за длительной чрезмерной неравномерной нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

Клинический случай, специальный гипсовый корсет

Клиническая картина

В зависимости от типа патологии клиника проявляется в определенном возрасте и с разной степенью тяжести.

При доминантном пути передачи изменение структуры конечностей можно заметить даже на ультразвуковом исследовании плода. Обычно признаки дисплазии наблюдаются в возрасте 1-1,5 лет, когда ребенок начинает ходить.

Основные клинические проявления:

• Хромота;
• Косолапость;
• Быстрое наступление чувства усталости при ходьбе. Маленький ребенок не может объяснить, что его беспокоит, поэтому просто начинает часто заваливаться на попу, садиться по ходу движения;
• Ограничения в подвижности суставов.

Клиника развивается и усугубляется со временем. В 4-5 лет ребенок может страдать от сильной деформации и полной иммобилизации и осложнения дыхания и работы внутренних органов при прогрессирующем течении и без должного лечения.

• Отставание в росте;
• Патологии позвоночного столба (кифозы, лордозы патологические, сколиоз);
• Офтальмологические патологии (астигматизм, потеря зрения, катаракта, отслоение сетчатки);
• Нарушение иннервации, патологии корешковых нервов;
• Сердечная недостаточность;
• Увеличение в размерах селезенки и печени.

Второй тип патологии проявляется позже, диагноз устанавливается обычно в раннем школьном возрасте. Клиника не такая тяжелая, как при первом типе, прогноз благоприятнее.

Снимки пациента с данной патологией

Диагностика нарушения

Клиническая картина дает возможность поставить предположительный диагноз и назначить для подтверждения консультации специалистов и инструментальные тесты:

• Рентгеновский снимок;
• Генетическая консультация, генетические тесты.

Очень важно внимательно изучить генеалогическое древо и узнать обо всех патологиях родственников, так как раньше данное заболевание невозможно было диагностировать из-за отсутствия должного инструментария для генетического анализа. При этом наследственная спондилоэпифизарная дисплазия передается по наследству в подавляющем большинстве случаев.

Во время беременности возможно проводить диагностику как генетическую, так и выявление аномалий путем ультразвукового исследования.

Рентген трубчатых костей

Возможности и методы терапии

Не существует на сегодняшний день методов полного излечения генетических болезней. При постановке диагноза и определения стадии и типа болезни назначается симптоматическое лечение.

Оно призвано облегчить жизнь пациента, стабилизировать осанку и свести до минимума дефекты развития. Лечение должно улучшить условия жизни ребенка, дать ему возможность вести обычный образ жизни.

Ребенку назначается комплексная терапия по поддержанию оси позвоночника, силы и нормальной структуры рук и ног:

• Лечебная физкультура (ЛФК);
• Лечебная гимнастика;
• Мануальная терапия, массажи;
• Физиотерапия (лечение лазером, магнитотерапия);
• Ношение специальных корсетов;
• Балнеотерапия (лечение в санаториях с минеральными источниками);
• Массажи;
• Упражнения в воде, плавание и аэробика в воде;
• Упражнения на специальных тренажерах.

При тяжелом течении патологии назначается хирургическое исправление дефекта. При наличии хронического болевого синдрома назначаются курса анальгетиков.

Прогноз и продолжительность жизни для пациента

Прогноз для жизни пациента зависит от степени тяжести заболевания, от периода, когда был поставлен диагноз и инициировано лечение, а также от типа патологии. Прогноз ухудшается при наличии других аномалий развития (глаз, сердца).

При должном уходе и соблюдении всех правил терапии больной может рассчитывать на длинную жизнь, когда эволюция болезни не приводит к ранним осложнениям.

К сожалению, ни один врач не может с уверенностью пациенту обещать определенный прогноз для жизни, даже если диагноз был поставлен правильно и своевременно, так как окончательно не была изучена из-за небольшой частоты заболеваемости эволюция дисплазии. Прогноз разный и отличается от пациента к пациенту.

При значительных деформациях и обездвиживании пациента может и не быть угрозы жизни пациента, но сильно страдает его эмоциональное состояние. При генетических инвалидизирующих патологиях велик риск депрессивных расстройств, тревоги и суицидальных мыслей. Это не только ухудшает общее состояние больного, но и приводит к ухудшению его физического состояния, риску самоубийства.

Такие пациенты должны находиться под контролем не только врачей специалистов, то и психологов и социальных работников.

О профилактике заболевания

В случае когда в семье встречались дети в спондилоэпифизарной дисплазией, необходимо родителям пройти генетическую консультацию. Если случилась беременность, есть возможность сделать генетический анализ плода на ранних сроках.

Другие методы профилактики не предусмотрены, так как не выявлены причин и факторов риска появления мутаций в генах.

Нет связи между нарушением режима жизни во время беременности и риском рождения ребенка с данной аномалией, различными патологиями матери, внешними факторами, инфекционными возбудителями, радиацией и прочими причинами врожденных аномалий развития ребенка.

В случае развития вторичной (приобретенной) дисплазии конечностей, существуют рекомендации для детей и их родителей:

• Ведение активного образа жизни (занятия спортом, зарядка, прогулки на свежем воздухе);
• Правильное ношение рюкзака (отказ от сумок на одно плечо, правильное распределение веса сумки);
• Правильно питание, в котором есть все необходимые вещества для растущего организма;
• Профилактика рахита и других нарушений метаболизма.

Генетические заболевания встречаются все чаще в последнее время. Существует классификация патологий, вызванных генетическими нарушениями, которые не имеют патогенетического лечения и являются приговором для пациента. Полное исправление проблемы в большинстве случае невозможно, но есть шанс улучшить жизнь пациента, повысить шансы на нормальную жизнь. Этому способствуют методы современной хирургии, особенно в ортопедических болезнях, примером которых и является спондилоэпифизарная дисплазия.

Спондилоэпифизарная дисплазия

В основе спондилоэпифизарная дисплазия лежит дефект развития суставного хряща. Этот дефект распространяется как на трубчатые кости, так и на позвоночник. Клиническая картина СЭД довольно вариабельна и во всех случаях проявляется по мере роста ребенка. Характерными для всех больных являются небольшой рост, быстрая утомляемость, боли в нижних конечностях при нагрузке. Диагностируется это заболевание в большинстве случаев после того, как у ребенка появятся боли в суставах и деформации нижних конечностей.

Такие дети в возрасте 1—2 лет ходят раскачиваясь. Они менее подвижны, чем их сверстники, быстро устают при ходьбе. На рентгенограмме тазобедренных суставов отмечаются очень маленьких размеров ядра окостенения головок бедер.

Что это такое?

Спондилоэпифизарная дисплазия – это генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы остеохондропатий, характеризующееся пороками развития позвонков, эпифизов длинных трубчатых костей и суставов. Симптомами этого состояния являются низкий рост, деформации позвоночного столба (кифоз) и грудной клетки, болезненность и тугоподвижность крупных суставов. Диагностика спондилоэпифизарной дисплазии основывается на результатах рентгенологических исследований, общего осмотра больного, изучения его наследственного анамнеза и молекулярно-генетического анализа. Специфического лечения этого заболевания не существует, назначают лечебную физкультуру и массаж, ношение специальных корсетов и других ортопедических средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

Как протекает спондилоэпифизарная дисплазия у детей?

В возрасте 3—6 лет у некоторых больных могут появляться непостоянные боли в суставах нижних конечностей. Движения в них обычно свободны, и только в некоторых случаях может быть незначительная болезненность при ротационных движениях в тазобедренном суставе. Однако по такой клинической картине установить диагноз не представляется возможным. Поэтому основная роль в диагностике СЭД отводится рентгенологическому исследованию.

На рентгенограмах отмечаются изменения эпифизов всех трубчатых костей, но наиболее отчетливо бедренных костей и костей голени: эпифизы утолщены, имеют грибовидную форму. В области коленных суставов отмечаются сглаженность межмыщелковых возвышений болыпеберцовой кости и расширение межмыщелковой ямки бедренной кости, дольчатый надколенник (рис. 1.3).

Все тела позвонков уплощены в той или иной степени, больше в грудном отделе. У детей старше 8 лет нагрузка на нижние конечности постепенно увеличивается и в наиболее нагружаемых суставах (тазобедренных) прогрессируют изменения эпифизов и появляются первые клинические признаки раннего деформирующего артроза. Вначале боли возникают при ходьбе, а затем и в покое. Характерным признаком начинающегося артроза является то, что ребенок после покоя сразу не может идти и первые шаги делает с большим трудом. Движения в этих суставах вначале мало изменены, но постепенно ограничение движений увеличивается.

Постепенно появляются деформации: вывих надколенника, genu valgum, контрактуры в тазобедренных и коленных суставах, которые дают вторичные деформации (перекос таза, искривление позвоночника и др.). Рентгенологически при этом увеличивается уплощение суставных поверхностей эпифизов, появляются заострения краевых отделов их и некоторое сужение суставной щели.

У 30% больных в возрасте 8—13 лет возникают острые артриты. При этом клинически появляются очень резкие боли в одном из тазобедренных суставов, дети не дают дотронуться до ноги. Конечность принимает вынужденное положение (чаще сгибание и приведение). Активные движения почти отсутствуют, пассивные — резкоограничены и очень болезненны. У некоторых больных может наблюдаться повышение температуры тела (до 37,5—38 °С).

Рентгенологически проявления артрита сопровождаются нарастанием остеопороза, к которому постепенно присоединяется исчезновение четких контуров суставных поверхностей костей; прогрессирует сужение суставной щели. Рентгенологические изменения с обеих сторон, как правило, бывают различны. Этот процесс нередко заканчивается анкилозом тазобедренного сустава в порочном положении.

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия

Изучая клинико-рентгенологическую картину и вопросы дифференциальной диагностики различных форм ОХД, многие авторы обратили внимание на больных, изменения в позвоночнике у которых были сходны с таковыми при СЭД, но сопровождались совершенно своеобразным поражением суставов. Особенно необычной была рентгенологическая картина тазобедренных суставов.

Подобная форма наследственного системного костного заболевания была описана под названием «Spondylo-epiphyseal dysplasia congenita» (врожденная спондилоэпифизарная дисплазия), принимая во внимание характерные изменения позвоночника и уплощение эпифизов длинных трубчатых костей (преимущественно бедренных), а также тот факт, что заболевание обнаруживается при рождении. Многие авторы указывали на сложность дифференциальной диагностики врожденной спондилоэпифизарной дисплазии и необходимость отличать эту форму дисплазии от истинной СЭД и синдрома Моркио.

Двойную сложность составляет необходимость одновременной дифференциальной диагностики между ВСЭД и другими заболеваниями группы непропорциональных карликов. ВСЭД проявляется с рождения, но клиническая картина в младенчестве отличается от типичной картины в детстве.

Симптомы:

• При рождении отмечается укорочение конечностей, туловище обычной длины с большим животом и бочкообразной грудной клеткой.
• Движения в суставах свободные, кроме тазобедренных, где отмечается резкое ограничение отведения бедер. В первые месяцы жизни наблюдается мышечная гипотония.
• С ростом ребенка скорость роста позвоночника отстает от скорости роста конечностей и диспропорция телосложения меняется: туловище укорачивается, а конечности становятся длиннее, голова из-за очень короткой шеи откинута назад и как бы «сидит» на туловище.
• Лицо с характерным печальным выражением.
• Резкий поясничный лордоз, походка «утиная». Больные быстро устают и жалуются на боли в ногах, а позже и в пояснице. Рентгенологически особенно характерны изменения в тазобедренных суставах и позвоночнике.

На рентгенограмме тазобедренных суставов отмечается задержка окостенения головки бедренной кости (иногда до 7—8 лет), а когда ядра окостенения головки начинают проецироваться, то видна резко выраженная coxa vara; иногда шейка бедра стоит под острым углом к бедренной кости.

Из-за выраженной coxa vara на рентгенограмме у детей до появления ядер окостенения головок бедер видны высоко стоящие и смещенные кнаружи проксимальные концы бедренных костей, и, несмотря на то, что вертлужные впадины всегда сформированы, это состояние часто принимается за врожденный вывих бедра. Изменения в позвоночнике выражаются в снижении высоты тел грудных позвонков, щели между позвонками сужены.

Описание этого заболевания у людей различных возрастных групп и особенно сравнительные данные изучения больных родителей и их больных детей имеют большое значение для дифференциальной диагностики. Иногда такой анализ позволяет вычленить ВСЭД из собранных групп неклассифицированных системных заболеваний.

Так, у больных в раннем детском возрасте ее приходится дифференцировать от ахондроплазии, а у взрослых больных установить диагноз весьма затруднительно вследствие смешанного поражения эпиметафизарных зон, и изучение заболевания в семье, у детей и взрослых, в данном случае может оказать неоценимую помощь.

Лечение

Методы и интенсивность лечения спондилоэпифизарной дисплазии зависят только от формы и запущенности заболевания. Обязательно необходимо обратиться к квалифицированному специалисту, который назначит правильное и эффективное лечение. Поскольку болезнь не стоит на месте, а активно распространяется на весь организма ребенка.

Псевдоахондроплазия и хондродисплазия – это наиболее сложные формы спондилоэпифизарной дисплазии. Эти заболевания являются малоизученными и имеют не так много способов лечения. Поэтому очень важно обратиться к профессионалам на начальных стадиях болезни.

Если ребенок имеет только начальную и не запущенную стадию и форму болезни, квалифицированные специалисты применяют консервативные методы лечения. Если же ребенок страдает от умеренной и тяжелой формы дисплазии, доктора применяют более тяжелую артиллерию – хирургическое вмешательство: криохирургию, петлевую электрохирургическую эксцизию.

После обнаружения заболевания рекомендуется проводить такие действия: лечебная гимнастика с выполнением обязательных специальных упражнений, пеленание широким способом, массаж, посещение электрофореза, посещение магнитотерапии, плавание на животе.

Прогноз и профилактика

Как правило, прогноз спондилоэпифизарной дисплазии неопределенный по причине того, что на развитие этого заболевания могут влиять многие факторы – возраст постановки диагноза, степень нарушений процессов окостенения, наличие или отсутствие дополнительных аномалий. При ранней диагностике и квалифицированной помощи ортопеда возможно снижение симптомов патологии до минимального уровня с сохранением оптимального качества жизни больного. При позднем определении спондилоэпифизарной дисплазии прогноз этого заболевания значительно ухудшается. Профилактика данного состояния в настоящий момент возможна только в рамках пренатальной диагностики ультразвуковыми или молекулярно-генетическими методиками, а также медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка.

Причины и особенности лечения спондилоэпифизарной дисплазии

Данную патологию сложно обнаружить на раннем этапе, но прогрессировать заболевание начинает уже к шести месяцам. Чем позднее ее обнаруживают, тем сложнее предстоят оперативные вмешательства.

Как проявляется дисплазия. Методы диагностики

Дисплазия шейки матки не имеет своих, особенных, свойственных только ей симптомов. Как правило, жалобы, предъявляемые женщинами с дисплазией, обусловлены сопутствующими воспалительными процессами во влагалище и шейке матки. К таким жалобам относятся бели (выделения из влагалища, имеющие необычных цвет, консистенцию и/или запах), зуд или жжение, контактные кровотечения (кровянистые выделения вследствие травматизации шейки матки при половом акте, при пользовании гигиенических тампонов). Появление болей и чувства дискомфорта в области малого таза не характерно для дисплазии. Нередко клинические проявления полностью отсутствуют. Поэтому в диагностике дисплазий шейки матки на первое место выходит использование следующих инструментальных, клинических и лабораторных методик.

1. Осмотр шейки матки в зеркалах – позволяет обнаружить клинически выраженные (видимые глазом) формы дисплазии: изменения цвета, блеска поверхности шейки матки, появление пятен, разрастаний эпителия и т.д.
2. Кольпоскопия – осмотр шейки матки при помощи оптической системы, увеличивающей изображение в 10-15 раз, с одновременным проведением специальных проб (обработка шейки матки уксусной кислотой, раствором Люголя).
3. Цитологическое исследование мазка (ПАП-мазок) – микроскопическое исследование строения клеток, полученных путем соскоба с различных участков шейки матки (при дисплазии видны атипичные клетки). Кроме того, ПАП-мазок позволяет выявить маркеры ВПЧ-инфекции – клетки-койлоциты – клетки со сморщенными ядрами, окруженными прозрачным ободком (похожие на изюм), которые являются резервуаром для ВПЧ.
4. Окончательным методом, подтверждающим наличие дисплазии шейки матки, является гистологическое исследование кусочка шейки матки, взятого из подозрительной на дисплазию зоны (биоптата).
5. Иммунологические методы (ПЦР) – позволяют диагностировать ВПЧ-инфекцию, провести типирование (установить, какими штаммами ВПЧ инфицирована женщина) и вирусную нагрузку (концентрацию вируса в организме). Наличие или отсутствие онкогенных штаммов ВПЧ определяет тактику лечения женщины (выбор хирургического метода (при ВПЧ-инфекции более эффективны диатермокоагуляция и лазерная терапия), решение вопроса о необходимости иммуностимулирующей терапии) и периодичность диспансерных обследований.

О профилактике заболевания

В случае когда в семье встречались дети в спондилоэпифизарной дисплазией, необходимо родителям пройти генетическую консультацию. Если случилась беременность, есть возможность сделать генетический анализ плода на ранних сроках.

Другие методы профилактики не предусмотрены, так как не выявлены причин и факторов риска появления мутаций в генах.

Нет связи между нарушением режима жизни во время беременности и риском рождения ребенка с данной аномалией, различными патологиями матери, внешними факторами, инфекционными возбудителями, радиацией и прочими причинами врожденных аномалий развития ребенка.

В случае развития вторичной (приобретенной) дисплазии конечностей, существуют рекомендации для детей и их родителей:

• Ведение активного образа жизни (занятия спортом, зарядка, прогулки на свежем воздухе);
• Правильное ношение рюкзака (отказ от сумок на одно плечо, правильное распределение веса сумки);
• Правильно питание, в котором есть все необходимые вещества для растущего организма;
• Профилактика рахита и других нарушений метаболизма.

Генетические заболевания встречаются все чаще в последнее время. Существует классификация патологий, вызванных генетическими нарушениями, которые не имеют патогенетического лечения и являются приговором для пациента. Полное исправление проблемы в большинстве случае невозможно, но есть шанс улучшить жизнь пациента, повысить шансы на нормальную жизнь. Этому способствуют методы современной хирургии, особенно в ортопедических болезнях, примером которых и является спондилоэпифизарная дисплазия.

Похожее:

1. Причины возникновения родовых травм у новорожденных в области шейного отдела позвоночника, последствия, симптоматика, методы диагностики и лечения
2. Причины, клиника, диагностика и лечение врожденного сколиоза, классификация заболевания
3. Причины появления симптоматика и лечение диспластического сколиоза
4. Симптомы, лечение и диагностика ревматоидного артрита, причины развития
5. Причины возникновения артроза нижних конечностей, основные симптомы, признаки, диагностика и методы лечения
6. Что нужно знать о вальгусной деформации стопы у детей родителям?
7. Техника выполнения массажа при дисплазии тазобедренных суставов у детей до года: обычный и лечебный

Что такое спондилоэпифизарная дисплазия

Форма скелетной дисплазии называется остеохондроплазией, что означает дефекты в развитии хрящей и костей. По МКБ-10 относится к дефектам роста трубчатых костей и позвоночника (код Q77.7). Патология влияет на длину верхних и нижних конечностей, форму позвонков.

Болезнь касается недоразвития и фрагментации хрящей и эпифизов – закругленных и расширенных краев длинных костей. Выделяют две формы спондилоэпифизарной дисплазии: врожденную и позднюю.

Спондилоэпифизарная дисплазия, которая появляется у новорожденных, связана с мутацией гена COL2A1. Белок, производимый по данной «инструкции» генетического кода, является дефектным.

Мутация при заболевании может быть спорадической – случайной, произошедшей во время слияния сперматозоида и яйцеклетки. Затем она может передаваться от матери или отца ребенку. Риск передачи генетического нарушения составляет 50 %.

Ген COL2A1 находится на длинном плече 12-й хромосомы и связан с созданием коллагена типа II. Коллаген является одним из главных белков соединительной ткани, связывающей структурой между клетками, костями и органами.

Коллаген II типа наиболее распространен в хрящах и желеобразной жидкости, составляющей стекловидное тело глаза, а также в костях. Поэтому мутации приводят к аномальному росту скелета.

Что такое поздняя спондилодисплазия? Это генетическая аномалия, которая проявляется после 5 лет утиной походкой и увеличением лордоза в пояснице. Данная форма протекает мягче, поскольку дети рождаются без аномалий.

Причина патологии – дефектная область хромосомы Xp22. Развивается только у лиц мужского пола, а заболевание передается от матери-носителя. Риск рождения ребенка с аномальным геном составляет 25 %.

Данный ген кодирует 140 аминокислот, участвующих в везикулярном транспорте материала для строительства различных белков.

Возможности и методы терапии

Не существует на сегодняшний день методов полного излечения генетических болезней. При постановке диагноза и определения стадии и типа болезни назначается симптоматическое лечение.

Оно призвано облегчить жизнь пациента, стабилизировать осанку и свести до минимума дефекты развития. Лечение должно улучшить условия жизни ребенка, дать ему возможность вести обычный образ жизни.

Ребенку назначается комплексная терапия по поддержанию оси позвоночника, силы и нормальной структуры рук и ног:

• Лечебная физкультура (ЛФК);
• Лечебная гимнастика;
• Мануальная терапия, массажи;
• Физиотерапия (лечение лазером, магнитотерапия);
• Ношение специальных корсетов;
• Балнеотерапия (лечение в санаториях с минеральными источниками);
• Массажи;
• Упражнения в воде, плавание и аэробика в воде;
• Упражнения на специальных тренажерах.

При тяжелом течении патологии назначается хирургическое исправление дефекта. При наличии хронического болевого синдрома назначаются курса анальгетиков.

Классификация и причины спондилоэпифизарной дисплазии

Как и большинство других форм врожденных остеохондропатий, спондилоэпифизарная дисплазия развивается по причине дефекта структурных белков костной и хрящевой тканей. Наиболее распространенная (частота 1:100 тыс.) аутосомно-доминантная разновидность заболевания обусловлена мутацией гена COL2A1, расположенного на 12 хромосоме. Он кодирует последовательность альфа-1 цепи коллагена 2 типа, наиболее распространенного в хрящевой ткани и стекловидном теле глаза. Помимо спондилоэпифизарной дисплазии дефекты этого гена приводят к развитию болезней Книста и Легга-Кальве-Пертеса, ахондрогенеза 2 типа и ряда других генетических патологий опорно-двигательной системы. Большинство нарушений в COL2A1 относятся к миссенс-мутациям, их результатом является экспрессия дефектного коллагена, неспособного полноценно выполнять свои функции. Для этой формы спондилоэпифизарной дисплазии наряду с поражениями скелета характерно развитие аномалий зрения – миопии, отслойки сетчатки, так как коллаген 2 типа представлен и в стекловидном теле.

Более редкая (встречаемость порядка 1:200-250 тыс.) разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой наследованием. Причиной этой формы заболевания выступает мутация гена SEDL (TRAPPC2), кодирующего специфический белок седлин. По последним научным данным, этот протеин отвечает за ряд внутриклеточных транспортных процессов, в частности, способствует передаче белков от эндоплазматического ретикулума в комплекс Гольджи. Патогенез спондилоэпифизарной дисплазии при этом генетическом нарушении изучен недостаточно – предполагается, что дефект структуры седлина приводит к затрудненной модификации белков, в том числе входящих в состав костной и хрящевых тканей. Особенностью гена SEDL является полное отсутствие его ингибирования у женщин (что имеет место при некоторых сцепленных с полом заболеваниях), поэтому гетерозиготы являются только носителями патологического гена и у них не выявляется никаких нарушений. Эта форма спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется более поздним началом, уменьшенной выраженностью симптомов и отсутствием поражения органов зрения или слуха.

Немаловажную роль в развитии симптомов спондилоэпифизарной дисплазии любого типа играет статическая нагрузка на опорно-двигательный аппарат. Так, при этом заболевании точки окостенения образуются в телах позвонков позже обычного – за этот период масса тела уже успевает деформировать костные структуры позвоночного столба, в результате чего окостенение происходит с аномалиями. Аналогичная ситуация и с эпифизами длинных трубчатых костей – именно поэтому при спондилоэпифизарной дисплазии преимущественно поражаются нижние конечности, испытывающие наибольшую нагрузку. Это обстоятельство используется в лечении данного заболевания – как можно более раннее применение ортопедических средств снижает нагрузку на элементы скелета, позволяя им сформироваться и окостенеть правильно. Такой подход значительно снижает выраженность костных деформаций при спондилоэпифизарной дисплазии.

Особенности

Подвержены данному недугу одинаково дети мужского и женского пола.

Развивается заболевание в результате дефекта структуры белков в хрящах и костях. Эти нарушения относятся к мутациям гена COL2A1, которые и приводят к изменению коллагена – не имеющего возможность нормально выполнять свои функции.

Достаточно редко встречается еще одна разновидность дисплазии – мутация гена SEDL, который кодирует белок седлин. Дефектная структура данного протеина затрудняет модификацию белков, которые входят в состав костной и хрящевой ткани. Для этого типа дисплазии характерна слабая выраженность симптоматики и не поражаются органы слуха и зрения.

В прогрессировании дисплазии любого вида и развитии ее основных признаков решающую роль играет статическая нагрузка на костный аппарат. То есть, точки окостенения образовываются в позвонках позже, чем обычно, а в это время масса тела ребенка уже деформирует позвоночник, по этой причине и окостенение происходит с нарушениями.

То же самое происходит с эпифизом трубчатых костей, вот почему при дисплазии в основном поражены нижние конечности. Именно эта особенность и используется во время лечения дисплазии: важно как можно раньше применять ортопедические конструкции, которые уменьшают нагрузку на некоторые части скелетной массы, это дает им возможность правильно сформироваться и окостенеть.

К полугоду развития ребенка можно заметить лишь небольшое отведение бедер. Когда ребенок начинает вставать на ноги и делать первые шаги, могут добавиться другие признаки патологии – переваливающаяся походка, быстрая утомляемость, возникают проблемы с тазобедренными и коленными суставами.

Поставить правильный диагноз порой удается только к семи годам, когда явно наблюдается поясничный лордоз (изгиб поясницы выпуклостью вперед). С этого возраста изменения в скелете ребенка становятся явно заметными, но особенно это видно по конечностям. При этом ребенок продолжает рост, а тело остается пропорциональным.

Наряду с изменениями скелета появляются нарушения во внутренних тканях и органах: ухудшается тонус мышц, могут возникать грыжи позвоночника, увеличивается в размерах селезенка и печень.

Подтвердить патологию возможно лишь с помощью рентгенографии. На снимке будут видны уплотненные позвонки неправильной формы, но, к сожалению, это указывает не только на данное заболевание, поэтому обследование нужно проводить тщательно. Точное подтверждение диагнозу могут дать только снимки, выполненные в разном возрасте, которые впоследствии сравниваются и помогают воссоздать четкую картину болезни.

Разновидности

По МКБ 10 заболевание делится на подвиды в зависимости от уровня его развития и симптоматического ряда. Только с помощью УЗИ врач определяет тип эпифизарной дисплазии. При этом для всех форм отклонения характерна плохая подвижность суставов, постоянные болевые проявления и искривление конечностей. Чаще всего у пациентов диагностируют четыре основных степени.

Болезнь Фейрбанка

Первую стадию относят к аутосомно-доминантным недугам. Она является одной из наиболее распространенных форм эпифизарной дисплазии. Развивается в результате изменений в гене СОМР. При заболевании у пациентов наблюдается врожденная карликовость, при которой укорочены конечности и шейки бедер, сильно двигаются суставы пальцев, тела позвонков приобретают овальный вид, а кости запястья дольше затвердевают при развитии.

Дисплазия 2-го типа

Эпифизарная дисплазия начинает развиваться у детей в возрасте от 2,5 до 6-ти лет. При этом маленькие пациенты постоянно мучаются из-за болевых проявлений, распространяющихся на коленные и голеностопные суставы. Также деформируются и увеличиваются в размере суставы колен и эпифизы, находящиеся во всех суставах организма. Недуг появляется, когда изменяется ген COL9A2.

Дисплазия 3-го типа

Недуг не особо отличается от второго типа дисплазии. Проявляется еще в детстве или в подростковом возрасте. Больные имеют небольшой рост, короткие верхние конечности. В процессе жизни у них деформируются коленные суставы, но отсутствуют заболевания позвоночника. Кроме этого, люди с такой формой эпифизарной дисплазии ходят вперевалку, временами ощущая сильную боль.

Дисплазия 4-го типа

Является аутосомно-рецессивным отклонением. Вследствие изменений, происходящих в гене SLC26A2, появляются наследственные болезни, которые поражают опорно-двигательную систему. При этом у пациента наблюдается сахарный диабет, маленький рост, короткие конечности, болевые ощущения в суставах. У немногих пациентов параллельно нарушается почечное функционирование, они часто травмируются.

Синдром Майера

Для заболевания не характерны ярко проявляющиеся симптомы, если нет осложнений в области головок суставов таза или бедра. В процессе обследования маленький пациент выглядит довольно хорошо, а показатели роста и веса вписываются в пределы нормы. Но когда малых ходит, то заметно, как он может хромать или проявляется неправильная походка, сопровождающаяся болью.

На начальных стадиях развитие ребенка может сопровождаться некрозом головки бедра. Из-за этого наблюдается хромота и болят нижние конечности. Дисплазия Майера требует тщательного медицинского обследования и лечения, чтобы не появлялись осложнения.

Клинические проявления

Главный симптом спондилоэпифизарной дисплазии – это укорочение нижних и верхних конечностей. Возникает это в результате диспропорции бедра и плеча. При этом кисти и стопы могут быть нормальными, а могут незначительно деформироваться.

Также можно выделить следующие симптомы:

• Укорочение шеи, вследствие чего будет происходить сдавливание спинномозговой жидкости и нервных корешков;
• Снижение подвижности позвонков шеи;
• Кифоз (искривление позвоночника с выпуклостью сзади);
• В некоторых случаях возможно расщепление неба и развитие миопатии.

Рассмотрим, как проявляются отклонения в разном возрасте:

1. 1-2 года. Ребенок с патологией будет менее подвижен, чем его ровесники, быстро устает, походка переваливающаяся (“утиная”).
2. 3-6 лет. Болезненные ощущения в суставах, поясничный лордоз, позвонки уплотняются, также происходят изменения в эпифизе.
3. От 8 лет и старше. Наблюдаются признаки деформирующего артроза, болезненные ощущения не только во время движений, но и в состоянии покоя, заметны контрактуры в больших суставах, вывих надколенника. Также возможно повышение температуры тела, развитие острого артрита, сильные боли в суставах, особенно в тазобедренных.

Поздно диагностированное заболевание или не леченное, запущенное может привести к серьезным последствиям – сколиоз, лордоз, деформация тазовых и коленных суставов, что может потребовать оперативных вмешательств.

Для ранней диагностики необходимо внимательно следить за развитием ребенка, особенно в тот период, когда он учится ходить. Так можно оказать помощь ребенку вовремя, исключая возможные осложнения в дальнейшем. Лечение заболевания в старшем возрасте достаточно тяжелое, так как рост ребенка замедляется, пропорции тела нарушаются, и туловище становится укороченным.

Симптомы спондилоэпифизарной дисплазии

Проявления спондилоэпифизарной дисплазии несколько отличаются при разных формах этого заболевания, главным образом – возрастом развития и степенью выраженности. Аутосомно-доминантная разновидность патологии характеризуется появлением первых симптомов в возрасте полутора-двух лет, хотя рентгенологические признаки нарушений можно обнаружить уже у новорожденного ребенка. В тяжелых случаях сначала возникают нарушения дыхания из-за затруднения отведения ребер. Но чаще всего при этом типе спондилоэпифизарной дисплазии сначала развивается хромота, перерастающая в утиную походку, повышенная утомляемость при ходьбе, боли и ограничение движения в крупных суставах. Эти проявления постепенно нарастают на протяжении 4-5 лет.

К 7-9 годам у больных этой формой спондилоэпифизарной дисплазии уже можно выявить отставание в росте по сравнению со здоровыми сверстниками, выраженные контрактуры тазобедренного и коленного суставов. Обнаруживается искривление позвоночника – значительно увеличена выраженность грудного кифоза и поясничного лордоза. В ряде случаев возникает мышечная слабость, которая может быть обусловлена как первичным поражением мышечной ткани, так и нарушением ее иннервации из-за сдавления спинномозговых корешков и нервов. Кроме того, такая разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется частыми нарушениями зрения (более чем в половине случаев) – миопией, астигматизмом, помутнением или дистрофией хрусталика, отслойкой сетчатки. Иногда регистрируется кардиомиопатия, увеличение печени и селезенки. Интеллектуальное развитие обычно не страдает, однако описаны отдельные случаи умственной отсталости.

Спондилоэпифизарная дисплазия, наследующаяся по сцепленному с полом механизму, обычно не выявляется на протяжении первых 4-7 лет жизни ребенка. Первым признаком заболевания является отставание в росте, могут отмечаться боли в спине, развивается сколиоз, осложняющийся кифозом. Рост взрослых больных данной патологией составляет не более 150 сантиметров, однако тяжелых нарушений со стороны суставов при этой форме спондилоэпифизарной дисплазии обычно не отмечается. Также данный тип заболевания характеризуется отсутствием пороков развития органов зрения и внутренних органов, поражается только опорно-двигательный аппарат.

Прогноз и продолжительность жизни для пациента

Прогноз для жизни пациента зависит от степени тяжести заболевания, от периода, когда был поставлен диагноз и инициировано лечение, а также от типа патологии. Прогноз ухудшается при наличии других аномалий развития (глаз, сердца).

При должном уходе и соблюдении всех правил терапии больной может рассчитывать на длинную жизнь, когда эволюция болезни не приводит к ранним осложнениям.

К сожалению, ни один врач не может с уверенностью пациенту обещать определенный прогноз для жизни, даже если диагноз был поставлен правильно и своевременно, так как окончательно не была изучена из-за небольшой частоты заболеваемости эволюция дисплазии. Прогноз разный и отличается от пациента к пациенту.

При значительных деформациях и обездвиживании пациента может и не быть угрозы жизни пациента, но сильно страдает его эмоциональное состояние. При генетических инвалидизирующих патологиях велик риск депрессивных расстройств, тревоги и суицидальных мыслей. Это не только ухудшает общее состояние больного, но и приводит к ухудшению его физического состояния, риску самоубийства.

Такие пациенты должны находиться под контролем не только врачей специалистов, то и психологов и социальных работников.

Диагностика и лечение эпифизарной дисплазии

Ведущую роль в определении любого типа эпифизарной дисплазии играют рентгенологические исследования , общий осмотр больных и молекулярно-генетические анализы. В некоторых случаях дополнительно применяют изучение наследственного анамнеза – его результаты могут различаться в зависимости от аутосомно-рецессивного или доминантного характера наследования патологии. На рентгенограммах в зависимости от формы эпифизарной дисплазии и возраста больных может определяться замедление процессов окостенения эпифизов, их деформация, укорочение длинных трубчатых костей. У более взрослых больных часто выявляется расширение и деформация коленных и голеностопных суставов. Многие формы эпифизарной дисплазии также приводят деформациям тел позвонков, их костный возраст зачастую отстает от фактического.

Молекулярно-генетическая диагностика эпифизарной дисплазии возможна в отношении лишь некоторых наиболее распространенных форм заболевания с достоверно известной этиологией. Как правило, большинство лабораторий и клиник предоставляют такую возможность в отношении типов патологии, обусловленных мутациями генов COMP, COL9A2, COL9A3 и SLC26A2. Чаще всего применяется метод прямого автоматического секвенирования вышеуказанных генов с целью выявления мутаций. Для диагностики форм эпифизарной дисплазии, которые сочетаются с другими пороками развития (например, глухотой, глазными и эндокринными нарушениями) могут потребоваться другие методы исследования – осмотр у специалиста соответствующего профиля, анализы крови и мочи.

Специфического лечения эпифизарной дисплазии на сегодняшний момент не существует, применяют разнообразные методы поддерживающей и симптоматической терапии

Особенно важно своевременно назначить ортопедическую коррекцию – ношение бандажей и корсетов для снижения нагрузки на позвоночник и суставы ног. Это позволяет избежать тяжелых деформаций и, тем самым, улучшает качество жизни больных эпифизарной дисплазией

Некоторые уже развившиеся искривления и пороки могут быть исправлены путем хирургического вмешательства. Симптоматическое лечение показано и в отношении нарушений, сопровождающих некоторые формы эпифизарной дисплазии – сахарного диабета , миопии, остеопороза.

Прогноз и профилактика эпифизарной дисплазии

Как правило, прогноз большинства форм эпифизарной дисплазии в отношении выживаемости больных благоприятный – деформации конечностей и низкорослость не угрожают жизни и не сокращают ее длительность. Лишь некоторые тяжелые формы искривления позвоночника могут приводить к нарушениям со стороны внутренних органов, что усугубляет течение заболевания. При своевременном выявлении эпифизарной дисплазии и начале ортопедического лечения инвалидизация больных отмечается относительно редко, многие сохраняют подвижность и трудоспособность (хоть и несколько ограниченную). Ухудшает прогноз наличие сопутствующих нарушений, особенно со стороны эндокринной системы (сахарный диабет). Профилактика эпифизарной дисплазии возможна только в рамках медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка (при отягощенной наследственности) и пренатальной диагностике молекулярно-генетическими методиками.

Эпифизарная дисплазия характеризуется неправильным развитием эпифизов костей, их уплощением и фрагментацией. Ранние признаки заболевания проявляются в замедлении развития и окостенения костей бедра и тазобедренных суставов.

Эпифизарные дисплазии протекают с поражением позвоночного столба либо без такового. Многие пациенты имеют клинические признаки, позволяющие отнести их к любой из указанных групп.

Исследователи разработали ряд основных теорий, объясняющих причины возникновения и развития эпифизарной у детей:

Диагностика нарушения

Клиническая картина дает возможность поставить предположительный диагноз и назначить для подтверждения консультации специалистов и инструментальные тесты:

• Рентгеновский снимок;
• Генетическая консультация, генетические тесты.

Очень важно внимательно изучить генеалогическое древо и узнать обо всех патологиях родственников, так как раньше данное заболевание невозможно было диагностировать из-за отсутствия должного инструментария для генетического анализа. При этом наследственная спондилоэпифизарная дисплазия передается по наследству в подавляющем большинстве случаев.

Во время беременности возможно проводить диагностику как генетическую, так и выявление аномалий путем ультразвукового исследования.

Рентген трубчатых костей

Этиология

• Классификация и код по МКБ-10
• Симптомы
• Способы диагностики
• Методы терапии
• О профилактике заболевания
• Особенности заболевания
• Симптомы дисплазии
• Причины дисплазии спондилоэпифизарной
• Диагностирование дисплазии
• Лечение заболевания
• Продолжительность жизни и дальнейший прогноз
• Что провоцирует / Причины Врожденных пороков развития скелета. Дисплазии:
• Диагностика и лечение эпифизарной дисплазии
• Причины появления заболевания
• Характерная симптоматика
• Диагностика нарушения
• Лечение патологии
• Особенности развития
• Генетическая сторона вопроса
• Клиническая картина
• Диагностика нарушения
• Возможности и методы терапии
• Особенности
• Клинические проявления
• Как осуществляется диагностика спондилоэпифизарной дисплазии
• Какие существуют возможности лечения

Особенности развития

Дисплазия этого типа опасна тем, что ее трудно вовремя диагностировать, несмотря на наличие у врача опыта и необходимого оборудования.

У новорожденных до полугода нет видимых признаков патологии, а первые «тревожные звоночки» появляются к 6 месяцам.

Даже если спондилоэпифизарная дисплазия нижних конечностей представлена в тяжелой форме, то и тогда на протяжении первого года жизни единственный симптом – небольшое отведение бедер, которое можно списать на:

• другие заболевания;
• естественную особенность формы.

В процессе роста и одновременного с этим прогрессирования болезни проявляются новые факторы:

• «утиная походка»: малыш переваливается с ноги на ногу, не может ходить иначе;
• быстрая утомляемость: активные игры, прогулки не доставляют удовольствия, ребенок старается чаще присесть и отдохнуть;
• нарушения в тазобедренных и коленных суставах – проявляются как через боль, так и диагностируются в ходе обследований.

К 7 годам у больных детей формируется поясничный лордоз, искривления в спине и ногах становятся очевидными. Пропорции тела остаются практически идеальными, физическое развитие никак не затормаживается. Но это — внешняя видимость.

Чаще всего страдают:

• мышцы;
• печень;
• селезенка.

Причины и лечение хондросаркомы тазобедренной кости

Генетическая сторона вопроса

Врачи выделяют 2 основные предпосылки развития спондилоэпифизарной дисплазии:

• Приобретенная болезнь. В начале жизни, когда ребенок только начал распределять нагрузку между конечностями, произошел сбой, который привел к деформации хрящевых тканей.
• Наследственная предрасположенность. Передается от старшего поколения. Преимущество данного варианта в том, что заметить его проще. Врач, зная анамнез родителя, изначально рассматривает возможность повторения патологии и у малыша.

Если болезнь передалась генетически, то есть шансы на выздоровление!

При постановке диагноза специалисты ориентируются на рентгенографические снимки. На них четко видны деформированные позвонки неправильной формы, которые могут быть симптомом как дисплазии, так и других патологий. Для подтверждения рентген повторяют в разном возрасте и сравнивают показания.

Способы лечения субхондрального склероза сустава

Как проводится диагностика?

Для диагностирования спондилоэпифизарной дисплазии конечностей необходимо обратиться к ортопеду или неонатологу (если возникли подозрения в младенчестве). Врач сможет описать болезнь, ее причины и терапию. После обязательно проводится рентген суставов и сравнение со снимками прошлых годов. Для более точного анализа требуется несколько снимков разного возраста, тогда врач сможет точно диагностировать недуг. Дополнительно могут назначить МРТ или УЗИ для постановки диагноза. Эти диагностические процедуры подходят и детям. Методик вполне достаточно для точного определения болезни в младенческом возрасте. У взрослых хватает и предварительного осмотра, так как к тому времени дисплазия уже ярко выражена.

Проявления дисплазии тазобедренной кости и суставов

От вида заболевания зависит формирование симптомов и то, в каком возрасте они появляются. Первые отклонения наблюдаются у детей, так как нагрузка на опорно-двигательный аппарат высока, особенно после начала ходьбы и набора веса. Некоторые суставы не стоят в положенных пазухах, вызывая повышенную подвижность. К основным признакам отклонения относят:

• Асимметричные складки кожи. Обычно наблюдается три одинаковые складки. При эпифизарной дисплазии их количество на одном бедре увеличивается. Выявляется во время осмотра бедер ребенка и проверки правильности работы сустава.
• Стеснение отведения ноги. В здоровом состоянии конечности можно отвести на 90 градусов. У больного ребенка расстояние уменьшается до 60-ти. Наблюдается исключительно при врожденном вывихе.
• Щелчковый симптом, который присущ в первые недели жизни младенца. При особом надавливании на бедро и вращании ноги в движение слышен щелчок.
• Конечности становятся короче, появляется низкорослость и карликовость. У детей возрастом от года измеряется высота коленей. В младшем возрасте симптом наблюдают в случаях сильной запущенности заболевания.
• Искривление ног Х- или О-образной формы, когда у ребенка развилась дисплазия Майера.

Лечение патологии

Избавить ребенка от патологии полностью невозможно. Врачи направляют все силы на то, чтобы снизить проявления неприятной симптоматики, которая сопровождает заболевание.

Для уменьшения болей и деформаций применяют специальные ортопедические конструкции, поддерживающие скелет. Корсеты необходимо носить в течение длительного времени, они улучшают качество жизни ребенка при наличии спондилоэпифизарной дисплазии.

Операция может помочь приостановить деформирование некоторых структур и улучшить подвижность отдельных сочленений. Для этого производят пластику суставов и костей. Операция осуществляется только при отсутствии противопоказаний.

При наличии спондилоэпифизарной дисплазии терапия направляется на устранение сопутствующих нарушений: проблем со зрением и неврологических патологий. Хороший эффект производит массаж, он улучшает циркуляцию крови, препятствует застойным явлениям. Лучше всего прибегать к услугам мануального терапевта, но улучшить состояние больного можно и в домашних условиях. Для этого производят поглаживающие, растирающие и пощипывающие движения пальцами рук.

Больному ребенку нужно чаще бывать на свежем воздухе и правильно питаться. Важно исключить из рациона все, что может негативным образом сказаться на здоровье: жирные и жареные блюда, полуфабрикаты и т. д.

При необходимости дополнительно проводят психологическую коррекцию. Лечебная физкультура дает хороший результат, если применять ее в комплексе с другими средствами. Благодаря упражнениям улучшается подвижность суставов, останавливается прогресс заболевания, а неприятная симптоматика становится менее интенсивной.

Дополнительно назначают анальгетики ненаркотического действия. Хороший эффект производят нестероидные противовоспалительные средства для местного применения, которые лучше всего наносить сразу же после массажа или лечебной физкультуры.

При отсутствии противопоказаний может дать неплохой результат плавание в бассейне. При этом укрепляются ослабленные мышцы, происходит тренировка и повышение тонуса опорно-двигательного аппарата, устраняются зажимы.

Физиопроцедуры применяются для облегчения симптомов. Электрофорез позволяет избавиться от болевых ощущений, улучшить подвижность крупных сочленений. Дополнительно могут применяться лечебные ванны, лазерная терапия, воздействующая на кости и суставы. Магнитотерапия стимулирует работу защитных сил организма, позволяя улучшить прогноз.

Какие существуют возможности лечения

Большие суставы (тазобедренные и коленные) при дисплазии не являются полноценными, поэтому нагрузка на них должна быть минимальна и распределяться строго равномерно

В период лечения спондилоэпифизарной дисплазии важно не допустить возврата заболевания, в противном случае это может стать причиной инвалидности больного, и он не будет иметь возможности вести полноценную жизнь.

Лечение различно и зависит от стадии болезни и возраста человека.

Детей до полутора лет можно лечить ортопедическими устройствами, цель которых – укрепление связочного аппарата и фиксация суставов в правильной позиции, это не дает им возможности деформироваться.

Если данное лечение не дает результата или положительной динамики, то под общим наркозом ребенку проводится ручное вправление вывиха, затем накладывается повязка из гипса, ограничивающая его в движениях.

В тяжелых и запущенных случаях проводится операция. Если ребенку уже исполнилось 2 года, то единственным шансом стать здоровым и вести полноценную жизнь является лишь операция.

При сильных болевых синдромах показано применение анальгетиков нестероидной группы.

Бывают случаи, когда симптоматика стертая или признаки заболевания несильно выражены, тогда врачи рекомендуют лечебно-физкультурный комплекс упражнений и ношение специального корсета, который правильно распределяет нагрузку на позвоночник, препятствует развитию патологических изменений в позвоночнике.

Самое главное – осуществлять лечение комплексно, упражнения делать регулярно и правильно, выполнять все рекомендации врача и при необходимости проводить сеансы лечебного массажа. Именно неправильное выполнение упражнений или вообще их невыполнение, чрезмерная нагрузка на суставы и позвоночник — в большинстве случаев и приводят к осложнениям и тяжелым последствиям, которые порой трудно скорректировать даже операцией.

• https://EtoSustav.ru/zabolevania/narushenia/spondiloepifizarnaya-displaziya-konechnostej.html
• https://VashyNogi.com/bolezni/kosti/chto-takoe-spondiloepifizarnaya-displaziya.html
• https://NogiNashi.ru/sustavy-i-kosti/spondiloepifizarnaya-displaziya-nizhnix-konechnostej.html
• https://vashaspina.ru/chto-za-bolezn-spondiloepifizarnaya-displaziya/
• https://mysustavy.ru/prichiny-i-osobennosti-lecheniya-spondiloepifizarnoy-displazii/

Прогноз заболевания

Своевременное и раннее выявление патологии, безусловно, обеспечивает положительный результат всего лечения. Лишь позднее обнаружение дисплазии ведет к повторению заболевания. После комплексного и грамотного лечения человек может вести нормальную жизнь, при этом у детей не появятся проблемы во время роста и развития.

Главное условие – не нагружать организм чрезмерными физическими и силовыми упражнениями, вовремя проводить лечебный комплекс упражнений.

Обнаружение заболевания в старшем возрасте и у взрослых отягощено тем, что некоторые хрящевые очаги со временем переходят в опухолевые разрастания и шансов выздороветь у больного человека значительно меньше.

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия

Изучая клинико-рентгенологическую картину и вопросы дифференциальной диагностики различных форм ОХД, многие авторы обратили внимание на больных, изменения в позвоночнике у которых были сходны с таковыми при СЭД, но сопровождались совершенно своеобразным поражением суставов. Особенно необычной была рентгенологическая картина тазобедренных суставов

Подобная форма наследственного системного костного заболевания была описана под названием «Spondylo-epiphyseal dysplasia congenita» (врожденная спондилоэпифизарная дисплазия), принимая во внимание характерные изменения позвоночника и уплощение эпифизов длинных трубчатых костей (преимущественно бедренных), а также тот факт, что заболевание обнаруживается при рождении. Многие авторы указывали на сложность дифференциальной диагностики врожденной спондилоэпифизарной дисплазии и необходимость отличать эту форму дисплазии от истинной СЭД и синдрома Моркио.

Двойную сложность составляет необходимость одновременной дифференциальной диагностики между ВСЭД и другими заболеваниями группы непропорциональных карликов. ВСЭД проявляется с рождения, но клиническая картина в младенчестве отличается от типичной картины в детстве.

Особенности развития

В большинстве случаев заболевание диагностируется в раннем детстве, когда наблюдается отставание в физическом развитии. Подобные дети поздно начинают ходить, наблюдается странная походка. В случае игнорирования ранней симптоматики болезнь приводит к деформации позвоночника, конечностей.

Патология приводит к ранней инвалидности молодого населения. К прогрессирующей деформации и потере функциональности ног и рук, что вызывает потерю трудоспособности.

Заболевание не ведет к гибели, не имеет угрожающих жизни осложнений, но однозначно является тяжелейшей патологией, которое способствует потере подвижности, приковыванию пациента к кровати и потере возможности себя обслуживать.

Клиническая картина в начале заболевания стертая и неспецифическая, из-за этого клинический диагноз может быть поздно поставлен.

Лечение симптоматическое, полностью избавиться от патологии невозможно, из-за ее генетического происхождения. Возможно, купировать ее эволюцию, укрепить мышечный каркас, стабилизировать прочность и плотность костей и хрящей.

Рентгенограмма

Причины развития болезни

• Заболевание считается врожденным, так как до и во время беременности на организм матери влияют различные факторы, которые могут повлиять на развитие плода.
• Появление эпифизарной дисплазии связывают с генетической предрасположенностью, когда болезнь передается малышу на генном уровне.
• При увеличении уровня прогестерона на последних сроках беременности изменяется процесс мышечного формирования плода, что приводит к дестабилизации в связочном аппарате.
• Заболевание проявляется, если на организм матери действует несколько факторов одновременно (нехватка полезных микроэлементов (витаминов, минералов).
• Тесный контакт со стенкой матки, ограничивающий подвижность ног плода;
• Признаки болезни наблюдаются, когда ребенка туго пеленают.

Что такое спондилодисплазия

Патология характеризуется нарушением роста костной ткани в организме человека.

Болезнь делится на 3 основные разновидности:

1. Генерализованная платиспондилия. Дистрофический процесс затрагивает тело позвонка. Проявляется в большинстве случаев, когда ребенок начинает ходить (1,5-2 года).
2. Множественная эпифизарная дисплазия (МЭД). Второе название – болезнь Фейрбанка. У больного уплощенные позвонки неправильной формы с замедленным процессом окостенения их тел.
3. Эпифизарно-метафизарная дисплазия. Болезнь характеризуется задержкой окостенения эпифизарных центров у новорожденных детей. Они приобретают неправильную, уплощенную форму и фрагментированы.

При спондилодисплазии у человека уплотняются позвонки и приобретают неправильную форму. Определить такие изменения позволяет только рентген. Врачу потребуются несколько снимков разных возрастов, чтобы выявить нарушения и начало болезни.

Народные методы лечения болезни

Множество людей не верят в профессионализм врачей и результат медикаментозного лечения. Поэтому существуют народные способы борьбы с спондилоэпифизарной дисплазией. Главными средствами народной медицины является применение различных отваров и настоев для спринцевания. Наиболее популярным средством является отвар из сосновых почек. Этим отваром спринцуются проблемные участки тела. Этот отвар применяют до того времени, пока не будет заметен результат.

Спондилоэпифизарная дисплазия – это тяжелое заболевание, которое довольно трудно лечится. При первых же его проявлениях необходимо обратиться к квалифицированному специалисту, чтобы оно не прогрессировало далее.

Способы диагностики

Диагноз ставят следующие врачи:

• ортопед;
• неонатолог.

Для определения заболевания в суставах и лучшего понимания всей картины назначаются аппаратные исследования:

• рентгенологические снимки;
• УЗИ;
• Магнитно-резонансная томография. Метод наиболее верен и безопасен для здоровья маленьких пациентов.

Профилактические меры и прогноз

Чтобы профилактировать диспластическую патологию, важно следить за своим весом.
Профилактика диспластических суставных изменений состоит из облегчения нагрузок, поддержания оптимальной массы тела, выполнения лечебно-физкультурного комплекса. Пациенты с диагнозом дисплазии находятся под постоянным наблюдением врача-ортопеда. У заболевания, выявленного на начальной стадии и своевременно пролеченного, возможен положительный прогноз с последующей активной жизнедеятельностью. Упущенная болезнь ведет к рецидивам и невозможности выздоровления.

Спондилоэпифизарная патология конечностей не поддается профилактическим мероприятиям из-за причины врожденной наследственности.

Заболевание суставных соединений является опасным, имеющим скрытую симптоматику в начале формирования. Несвоевременная терапия провоцирует необратимые изменения суставов. Поражение не поддается лечению, приводит к нарушению нормальной жизнедеятельности и инвалидности. Постоянные профилактические осмотры, раннее диагностирование и упорное лечение помогут сохранить здоровые суставы и нормальный уровень жизни.

Классификация и код по МКБ-10

Врачи выделяют следующие спондилоэпифизарные дисплазии в зависимости от степени патологии в эпифизах:

• Собственно спондилоэпифизарная. Позвонки вместе с эпифизами одинаково деформированы.
• Спондилодисплазия. Эпифиз исказился раньше позвонков.
• Эпифизарная. Эпифизы подвергаются негативным изменениям после некого нарушения в позвонках.
• При эпифизарной гемидисплазии характерно наличие пораженных эпифизов в верхних и нижних конечностях.

Классификация по МКБ-10: Q77.7.

Методы профилактики и прогнозы при заболевании

При своевременном диагностировании назначается ортопедический курс, что снижает шансы ребенка стать инвалидом.

Эпифизарная дисплазия не угрожает и не сокращает срок жизни. Ряд осложнений и тяжелых форм заболевания лишь усугубляют состояние больного, сказываясь на работе внутренних органов. Усложнить состояние может аномалия эндокринной системы. Предупредить появление заболевания невозможно. Поэтому единственное, что имеет место в качестве профилактики — своевременная консультация будущих родителей на предмет медико-генетических вопросов и рекомендаций по ведению беременности.

Диагностические обследования

Для постановки диагноза «эпифизарная дисплазия тазобедренного сустава» потребуются следующие обследования:

1. Тщательный сбор анамнеза с указанием на осложнения беременности у матери и отягощённый семейный анамнез.
2. Клинический осмотр с выявлением характерных симптомов.

Осмотр суставов ребёнка

Рентгенологическое исследование суставов и позвоночника. Проводится после достижения ребёнком возраста 3 месяцев.

Ультразвуковая диагностика тазобедренного сустава и при необходимости органов брюшной полости и почек.

Компьютерная томография.

Магниторезонансная томография.

Генетическое обследование и консультация врача-генетика.

Рентгенограмма и ультразвуковое обследование отображают несовпадение центральной точки головки бедренной кости с центральной точкой в вертлужной впадине.

Причины появления заболевания

Как и все заболевания, спондилоэпифизарная дисплазия может появляться по некоторым причинам. Главными причинами появления заболевания являются:

• Высокий уровень концентрации кислорода во время лечения проблем дыхательной системы у недоношенных детей.
• Раннее начало сексуальной жизни.
• Ранние роды.
• Применения во время лечения иммунодепрессантов.
• Злоупотребление табачными изделиями.
• Папилломовирусная инфекция.
• Герпес половых органов.
• Непостоянный партнер.
• Половые инфекционные заболевания.

Также среди причин, которые могут вызвать спондилоэпифизарную дисплазию, можно выделить наследственность, плохую экологическую ситуацию, гинекологические болезни матери, проблемы с гормональным фоном женщины, сильный токсикоз во время беременности, родовые травмы.

Лечение заболевания и дальнейший прогноз

Существует несколько способов лечить дисплазию и разнятся они по стадиям болезни и возрасту пациента. К ним относят:

Если спондилоэпифизарная дисплазия быстро и своевременно выявлена и излечена — позитивный результат гарантирован. Но если обнаружили поздно, возможно возникновение рецидивов. После выздоровления человек может вести обычный образ жизни, а у детей не будут возникать патологии при росте организма. Основное правило — не перенапрягать организм и проводить ЛФК.

Взрослым людям с заключением спондилоэпифизарная дисплазия запрещается нагружать позвоночник и костный аппарат.

Спрогнозировать болезнь может быть очень трудно, для этого проводят методико-генетическое консультирование будущих родителей или пренатальную проверку ультразвуковыми методами. После обнаружения недуга требуется консультации ортопеда, который назначит упражнения и комплекс массажа для предотвращения развития патологии и улучшения состояния.