Арлекин болезнь

Мать купает ребенка в отбеливателе, чтобы спасти от ихтиоза арлекина (фото)

Внимание! Фотографии в тексте могут вас шокировать

Жительница штата Вашингтон еженедельно купает своего годовалого сына в отбеливателе, чтобы мальчик выжил. Именно так она помогает ребенку бороться с невероятно редким генетическим заболеванием кожи – ихтиозом арлекина.

Алисия Барбер родила Джеймисона в марте 2017 года, и у ее сына оказалось врожденное заболевание, которое случается всего лишь у одного человека на 500 тысяч.

При ихтиозе арлекина ребенок рождается покрытым твердыми и толстыми (до 1 см) ромбовидными чешуйками, разделенными глубокими трещинами. Из-за аномалий кожи у детей выворочены веки, повреждены ушные раковины, часто отсутствуют ногти. Организм ребенка, родившегося с ихтиозом арлекина, не может регулировать водный баланс в тканях и сражаться с болезнетворными микробами.

Именно поэтому с таким диагнозом выживают лишь единицы, но Алисия Барбер не намеревается сдаваться. Женщина (у которой уже есть 7-летний сын и 6-летняя дочь от первого брака мужа) теперь круглосуточно находится рядом с Джеймисоном.

Из-за того, что организм мальчика уязвим для любой инфекции, его постельное белье, игрушки и все прочее, чего он касается, должны быть ежедневно продезинфицированы.

Источник: GoFundMe

Врачи рекомендовали купать ребенка в отбеливателе, чтобы отслаивались чешуйки и чтобы предотвратить инфекции. Эти ванны настолько болезненны, что ребенку приходится давать морфин.

Алисия Барбер говорит, что ее поддерживает вера. «Иногда я просыпаюсь и думаю: как мне пережить этот день? Но потом слышу голос, который говорит мне: у тебя все получится».

Есть ли у Джеймисона шанс? В мире известны случаи, когда люди с ихтиозом арлекина доживали до 20, 30 лет и сами обзаводились здоровыми детьми. Но это по-прежнему смертельно опасная болезнь.

Источник: GoFundMe

Сейчас Алисия собирает деньги на GoFundMe – прежде всего, чтобы попасть на конференцию в Нэшвилле, где сможет встретиться с другими родителями, чьи дети родились с этим редким недугом.

Она хочет, чтобы у Джеймисона было будущее. «Я хочу, чтобы он смеялся, бегал и играл с другими детьми. Чтобы у него была потрясающая жизнь», — добавляет Алисия.

Не забывайте следить за нашими новостями в социальных сетях: Facebook, Vk, Ok, Twitter

Синдром Арлекина – название навевает воспоминания об обычной детской сказке «Золотой ключик». Заболевание представляет собой значительное покраснение нижней части тела , когда малыш располагается на одном из боков: лежит на своей левой стороне – краснеет левый бок тела, на правой – цвет поменяет правая. Граница измененного оттенка проходит четко по позвоночнику малыша.

Болезнь можно объяснить простой гравитацией, а также полным несовершенством развития вегетативной системы, которая абсолютно не контролирует правильный тонус сосудов. Реакция такого характера способна сохраняться практически несколько минут, а также наблюдаться по всему телу, лишь на лице или же определенных частях туловища.

Вся основная проблема — при определенном нарушении регуляции температуры тела ребенка малыш значительно перегревается и обильно потеет, а потом резко переохлаждается. В результате ребенок склонен к простудам в любое время года, даже в жаркое лето. Заболевание доставляет множество дискомфортных ощущений, которые иногда граничат с истериками малыша.

Малыш постоянно раздражен и не может спокойно реагировать на такое заболевание. Поэтому необходимо быстро и эффективно диагностировать недуг, чтобы врач назначил эффективную терапию.

Можно обойтись и без специальных медикаментов. Вам рекомендовано поддерживать стабильную температуру в помещении, где постоянно находится малыш. Она должна составлять примерно 20 градусов. Именно такой домашний микроклимат способен наладить самочувствие чада, который страдает от недоразвитости сосудов.

Постепенно приучайте новорожденного к перепадам показателя температуры – на малыша должен влиять сначала холод (не забываем про аллергию, а для этого лучше всего ознакомиться со статьёй: аллергия на холод — симптомы и лечение), а потом и тепло. Именно так тренируются стенки сосудов и вся вегетативная система целиком. Как только ребенок потеет, ему надо менять одежду, чтобы он не был в мокром.

Польза таких процедур огромна, поэтому регулярное и своевременное их выполнение обязательно даст свои результаты. Вы сможете максимально быстро вылечить недуг без использования специальных лекарств местного и, конечно, общего действия.

Синдром Арлекина — это очень редкая, тяжелая форма врожденного ихтиоза с утолщением рогового слоя, который трескается вскоре после рождения. Заболевание связано с преждевременными родами и плохим прогнозом.
Синонимы: плод-Арлекин, ихтиоз Арлекина, ихтиоз врожденный тяжелый.

Возраст: новорожденные.
Пол: не имеет значения.
Распространенность: известно менее 100 случаев.
Этиология: не установлена.
Генетика: возможно аутосомно-рецессивное наследование.

Патофизиология синдрома Арлекина. Считается, что патологическое утолщение рогового слоя вызвано дефектом синтеза липидов или дефосфорилирования белков, что ведет к их секреции в кожу и нарушению ее формирования.

Начало заболевания: утолщение кожи отмечается уже при рождении; кожа трескается с образованием глубоких трещин.
Кожные симптомы: кожа ригидная и толстая.

Тип: полигональные/треугольные/шестигранные бляшки, формирующиеся при растрескивании кожи.
Цвет: серая/желтая растресканная кожа с бляшками, разделенными глубокими красными трещинами.
Локализация: поражено все тело с выраженным эктропионом (выворот век), эклабионом (деформация по типу рыбьего рта), деформированными плоскими ушами и иногда микроцефалией.
Общие проявления синдрома Арлекина. Большинство детей рождаются мертвыми или погибают в неонатальном периоде. Новорожденные плохо питаются, у них отмечаются нарушения теплообмена и электролитного баланса. Ригидность кожи затрудняет движения и дыхание. Крупные щели на коже могут инфицироваться с последующим развитием сепсиса.
Диагноз синдрома Арлекина ставится по клиническим данным. Заболевание следует дифференцировать от более легкой формы врожденного ихтиоза — «коллоидального плода».

Гистопатология синдрома Арлекина: в биоптате кожи обнаруживаются характерные утолщение и компактный ортокератоз рогового слоя, отсутствие зернистого слоя, обструкция протоков потовых желез и сальные железы, заполненные гиперкератотическим детритом. В волосяных фолликулах наблюдается характерное накопление кератиновых масс вокруг ствола волоса, что служит признаком пренатальных патологических изменений.
Ультрамикроскопия: в зернистом слое определяются измененные ламеллярные тельца, отсутствуют липидные пластинки и/или липидные включения в роговом слое.

Течение крайне неблагоприятное, прогноз плохой. Большинство детей умирает вскоре после рождения из-за недоношенности, инфекций или нарушений терморегуляции и электролитного баланса.

Для обеспечения адекватного питания, поддержания нормальной температуры тела, стабилизации водно-электролитного баланса и предотвращения развития инфекций необходима интенсивная системная поддерживающая терапия.
Повысить выживаемость может применение таких системных ретиноидов как изотретиноин и ацитретин, однако кожа Арлекина сохраняется, и качество жизни таких больных крайне низкое.