Что такое врожденный артрогрипоз и опасность его развития

Что такое врожденный артрогрипоз и опасность его развития

Артрогрипоз

Артрогрипоз – это врожденное заболевание, характеризующееся ограничением подвижности двух и более крупных суставов несмежных областей, а также поражением мышц (гипо- и атрофией) и спинного мозга при отсутствии прочих известных системных заболеваний.

Впервые упоминание о больном ребенке, проявления заболевания которого напоминали артрогрипоз, встречается в трудах французского хирурга А. Паре (XVI век). Полноценное описание патоморфологической картины артрогрипоза, выполненное в 1905 году, принадлежит Розенкранцу. В разное время в литературе использовалось множество синонимов для обозначения заболевания: врожденные множественные контрактуры с мышечными дефектами, врожденная амиоплазия, артродискинезия, врожденный деформирующий миопатоз, синдром врожденных множественных контрактур, множественные врожденные ригидные суставы. Термин «врожденный множественный артрогрипоз», наиболее часто применяющийся в настоящий момент, предложен американским ортопедом У. Г. Штерном в 1923 году.

Большинство зарубежных источников указывает вероятность рождения ребенка с артрогрипозом как 1:3000. Тем не менее отмечаются значительные различия в частоте встречаемости заболевания в разных странах: в Австралии, например, такая вероятность составляет 1:12 000, а в Шотландии – 1:56 000.

Среди врожденных патологий опорно-двигательного аппарата артрогрипоз является одним из самых тяжелых заболеваний.

Причины и факторы риска

В настоящее время известно множество факторов, способных привести к возникновению артрогрипоза, однако механизм его развития до конца не изучен.

Несмотря на то, что заболевание является врожденным, возникает оно спонтанно, на ранних сроках внутриутробного развития (на 4–5-й неделе) и по наследству не передается (кроме дистальной формы, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу). Повреждающее воздействие на этапе формирования мышечных волокон и суставных структур приводит к их деформации.

Возможно и вторичное поражение мышц и суставов из-за повреждения мотонейронов спинного мозга плода. В этом случае изменение иннервации мышц ведет к нарушению их тонуса, что ограничивает движения в суставах, приводит к деформации связочного аппарата и клинически проявляется фиксацией сустава в определенном (нетипичном) положении.

Значительная роль в развитии артрогрипоза, по мнению ряда исследователей, отводится также вынужденному ограничению подвижности плода в полости матки.

Заболевание обычно диагностируется во внутриутробном периоде в ходе планового УЗ-исследования.

• инфекционно-воспалительные заболевания (корь, краснуха, грипп, цитомегало- и парвовирусная инфекция, токсоплазмоз и т. п.), остро развившиеся на ранних сроках беременности или имеющие длительное хроническое течение;
• ионизирующее излучение;
• аномалии строения матки;
• фетоплацентарная недостаточность;
• прием лекарственных препаратов (иммунодепрессантов, андрогенов, препаратов тяжелых металлов, противотуберкулезных, противоопухолевых, противосудорожных, некоторых антибактериальных, противовирусных средств и пр.);
• тяжелые хронические заболевания матери;
• употребление запрещенных веществ, алкоголя во время беременности;
• травмы;
• токсичные химикаты; и т. д.

Формы заболевания

В зависимости от локализации патологических изменений выделяют 4 основные формы заболевания:

1. Генерализованный (распространенный) артрогрипоз (более 50% случаев).
2. Артрогрипоз с поражением нижних конечностей (около 30%).
3. Артрогрипоз с поражением верхних конечностей.
4. Дистальный артрогрипоз.

Контрактуры при артрогрипозе бывают:

• отводящими;
• приводящими;
• сгибательными;
• разгибательными;
• ротационными;
• комбинированными.

По степени тяжести выделяют легкий, средней степени тяжести и тяжелый артрогрипоз.

Основными осложнениями артрогрипоза являются необратимая деформация и полное обездвиживание пораженных суставов.

Симптомы

Характерная картина заболевания обусловлена следующими патоморфологическими особенностями:

• мышечная гипо- и атония, дегенеративные изменения мышечной ткани;
• ограниченная подвижность и деформация суставов, фиксация их в определенном положении;
• укорочение и деформация связочного аппарата;
• аномальное расположение прикрепления мышц к длинным костям;
• деформация и замедление роста трубчатых костей;
• поражение мотонейронов спинного мозга, периферических нервов, повреждение супраспинальных связей.

При генерализованной форме заболевания чаще повреждаются плечевые, локтевые, лучезапястные, коленные тазобедренные суставы. Мышечный тонус снижен, отмечаются резкое ограничение движений в суставах пораженных конечностей (в зависимости от вида контрактур), их тугоподвижность. Поражение суставов, как правило, носит симметричный характер.

Верхние конечности больных с артрогрипозом имеют характерный вид с момента рождения: наблюдаются приведение и поворот внутрь в плечевых суставах, разгибательные (реже – сгибательные) контрактуры в локтевых суставах, сгибательные контрактуры в лучезапястных суставах, фиксирование в неправильном положении и отклонение кнаружи кистей и пальцев рук, выраженная гипоплазия мышц плечевого пояса и всей конечности, ограничение пассивных и активных движений в суставах.

Помимо крупных суставов, иногда поражаются суставы кистей, стоп, отмечается деформация лицевого черепа. Возможны искривления позвоночника различной степени тяжести.

При прочих формах артрогрипоза поражаются суставы кистей и стоп, крупные суставы верхних или нижних конечностей.

Характерно отсутствие прогрессирования заболевания после рождения ребенка. Артрогрипоз не сопровождается патологией со стороны внутренних органов или нарушениями интеллектуальной сферы.

Иногда присутствуют дополнительные неспецифические симптомы:

• втяжение кожи над измененными суставами;
• мелкие точечные кровоизлияния и сосудистые звездочки;
• склонность к частым респираторным заболеваниям;
• косолапость;
• сращение пальцев; и др.

Диагностика

Диагностика артрогрипоза, как правило, не требует дополнительных методов исследования и основывается на объективном обследовании пациента (выявляются характерное расположение конечностей, аплазия мышц и деформация суставов).

Впервые упоминание о больном ребенке, проявления заболевания которого напоминали артрогрипоз, встречается в трудах французского хирурга А. Паре (XVI век).

Заболевание обычно диагностируется во внутриутробном периоде в ходе планового УЗ-исследования.

Лечение

Консервативная терапия должна быть начата с первых дней жизни (ввиду высокой эластичности соединительной ткани у детей в неонатальном периоде и, как следствие, благоприятного прогноза) и включать:

• массаж;
• лечебную физкультуру;
• простейшие физиотерапевтические мероприятия (солевые грелки, парафиновые или озокеритовые аппликации);
• электрофорез с сосудистыми препаратами, средствами, улучшающими проведение нервных импульсов, рассасывающими препаратами;
• фармакотерапию антиоксидантными препаратами, средствами, усиливающими холинергические и ГАМК-ергические процессы;
• нейростимуляцию.

С первых дней жизни ребенку производят этапное гипсование для устранения деформаций трубчатых костей и суставов. Для коррекции контрактур более мелких суставов изготавливаются специальные гипсовые лонгеты.

От 4 до 6 раз в день выполняются корригирующие упражнения и укладки (30-минутные сеансы), после чего на пораженные суставы надеваются туторы для удержания конечности в правильном положении с целью профилактики рецидива деформации сустава.

Значительное увеличение амплитуды движений в суставах считается благоприятным прогностическим признаком, при отсутствии динамики в течение 1 месяца шансы на успех консервативного лечения значительно снижаются.

Среди врожденных патологий опорно-двигательного аппарата артрогрипоз является одним из самых тяжелых заболеваний.

Безоперационная коррекция проявлений артрогрипоза наиболее эффективна в первые полгода жизни ребенка, при неэффективности в возрасте 1,5-2 лет показано хирургическое лечение.

Возможные осложнения и последствия

Основными осложнениями являются необратимая деформация и полное обездвиживание пораженных суставов.

Прогноз

Распространенный артрогрипоз прогностически неблагоприятен, ведет к инвалидизации пациента. На протяжении жизни необходимы периодическое лечение, реабилитационные мероприятия в профильных учреждениях.

Локализованный артрогрипоз полностью (или в большей степени) излечим (в зависимости от степени тяжести процесса) при условии своевременно начатой терапии. Поскольку контрактуры и деформации склонны к рецидиву, дети с данным диагнозом подлежат диспансерному наблюдению до окончания роста костей.

Видео с YouTube по теме статьи:

Образование: высшее, 2004 г. (ГОУ ВПО «Курский государственный медицинский университет»), специальность «Лечебное дело», квалификация «Врач». 2008-2012 гг. – аспирант кафедры клинической фармакологии ГБОУ ВПО «КГМУ», кандидат медицинских наук (2013 г., специальность «фармакология, клиническая фармакология»). 2014-2015 гг. – профессиональная переподготовка, специальность «Менеджмент в образовании», ФГБОУ ВПО «КГУ».

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Артрогрипоз у новорожденных детей

Артрогрипоз – это патология, которая поражает суставы (деформация), мышцы (недоразвитие) и опорно-двигательную систему человека. Он включает в себя целый ряд заболеваний, вызывающих проблемы с подвижностью суставов. Среди всех нарушений работы опорно-двигательного аппарата артрогрипоз занимает порядка 2-3% заболеваний. Несмотря на яркую внешнюю выраженность, внутренние органы при этом заболевании обычно не повреждаются.

Причины

Врождённый артрогрипоз (синдром множественных контрактур) у младенцев может проявляться в силу множества причин. Большинство из них связаны с особенности беременности у матери, поскольку патология начинает развиваться ещё на стадии формирования скелетно-мышечной системы эмбриона. К причинам, вызывающим артрогрипоз относятся:

• инфекции (как вирусные, так и бактериальные);
• приём определённых лекарственных препаратов;
• многоводие;
• аномалия матки (ограничение внутриматочного пространства);
• недостаточность плаценты;

На вопросы, как и почему развивается артрогрипоз во внутриутробном периоде, однозначного ответа до сих пор нет. Известно лишь, что развитие мышечной ткани может нарушиться ещё в самом начале беременности. Это влечёт за собой повреждения в спинном мозге и как следствие проблемы с мышечными нервными окончаниями. Поскольку мышечные волокна поражаются неодинаково, то возникает дисбаланс, который приводит к нарушению симметричности суставов. Связки и ткани частично укорачиваются, а сустав фиксируется в одном положении.

Симптомы

Поражения, вызванные артрогрипозом, обычно располагаются симметрично. Часто наряду с дисфункцией суставов проявляется гипотрофия или полная атрофия мышечной ткани. Обычно поражения касаются конечностей, иногда переходят на позвоночник и туловищные мышцы.

В более чем половине случаев артрогрипоз поражает одновременно и верхние, и нижние конечности. В особо тяжёлой стадии страдают одновременно локтевые, лучезапястные, плечевые, тазобедренные и коленные суставы. Помимо этого могут деформироваться суставы кистей рук, лица, нижних конечностей.

Конкретные функциональные изменения, вызванные суставными контрактурами, будут зависеть от места и степени проявления патологии.

В период беременности симптомами развития артрогрипоза у эмбриона могут быть инфекционные и другие заболевания, тяжёлый токсикоз. Беременная женщина поздно начинает ощущать шевеления плода в животе, а его двигательная активность проявляется вяло.

Диагностика артрогрипоза у новорождённых

В новорождённом возрасте чаще всего проявляются дистальные поражения. Они приводят к косорукости и косолапости (то есть задевают преимущественно суставы стоп и кисте), но иногда развиваются параллельно с деформациями крупных суставов конечностей.

Типичный вид поражённой артрогрипозом верхней конечности представляет собой сильно атрофированные мышцы, загнутые кисти, будто бы вывернутые суставы, которые практически не двигаются. Двигательные возможности рук и кистей зависят больше от степени развития мышц, нежели от суставных изменений. Даже при возможной подвижности суставов слабые, атрофированные мышцы не дадут конечностям двигаться.

Поражение тазобедренного сустава и нижних конечностей часто выражается в вывихнутом бедре. От обычного вывиха он отличается тем, что формируется ещё в эмбриональной стадии и к моменту рождения становится уже сформированным. При поражении нижних конечностей часто деформируются коленные суставы, стопы (косолапие).

Осложнения

Артрогрипоз обычно не прогрессирует по мере взросления человека. Правильно подобранная схема лечения и полное следование рекомендациям врача позволяют практически полностью устранить нарушения или значительно снизить их тяжесть. При благоприятном исходе восстанавливаются как функции, так и правильная форма конечностей.

Лечение

Что можете сделать вы

Своевременное лечение врождённого артрогрипоза поможет максимально восстановить функции суставов и конечностей и дать возможность ребёнку нормально расти и развиваться. Консервативное лечение не всегда бывает эффективным на 100%, но оно значительно уменьшает тяжесть заболевания и способствует благоприятному исходу оперативного лечения.

Родители на основе рекомендаций, полученных на консультации с ортопедом, могут выполнять с ребёнком корригирующие упражнения и укладки. Для того, чтобы исправить деформации стоп и суставов, применяют специальные позы, которые фиксируются жёсткими повязками. Для повышения результативности такие упражнения должны выполняться на протяжении всего дня (7-8 раз в день с перерывами).

Что делает врач

При обнаружении у ребёнка артрогрипоза следует обратиться к ортопеду в самые первые дни жизни, поскольку лечение можно начинать уже с 5-х суток. Для этого применяется гипсование и фиксирующие укладки, которые позволяют скорректировать деформации стоп и коленных суставов.

Когда кожа и мышцы ребёнка адаптируются к новой внешней среде и будут готовы к небольшим нагрузкам (обычно это происходит в середине первого месяца), то можно начинать курс лечебного массажа у специалиста. Один курс включает в себя порядка 15-20 сеансов, а проводятся они 5-6 раз в год.

Также эффективным способом консервативного лечения является лечебная физкультура, план которой должен расписать врач в зависимости от локализации, степени и направленности поражений. Первые занятия ЛФК включают в себя массажные поглаживающие и вибрационные движения, которые позволяют снять тонус мышц и дать возможность конечностям свободно двигаться в рамках суставных возможностей.

Профилактика

Для профилактики возникновения артрогрипоза во внутриутробном периоде беременной женщине необходимо беречься от инфекционных заболеваний, следить за правильным рационом, а также вовремя проходить необходимые обследования.

После рождения и лечения новорождённого профилактика сводится к предупреждению рецидива заболевания. Это в первую очередь ортопедические средства, которые помогут сохранить правильную походку (обувь), осанку (корсеты, корректоры осанки). В дальнейшем рекомендовано регулярное лечение в санаторно-курортных учреждениях.

Артрогрипоз (Врожденная амиоплазия, Врожденная артромиодисплазия)

Артрогрипоз – это врожденное заболевание, характеризующееся ограничением подвижности двух и более крупных суставов несмежных областей, а также поражением мышц (гипо- и атрофией) и спинного мозга при отсутствии прочих известных системных заболеваний.

Артрогрипоз с поражением лучезапястных суставов

Впервые упоминание о больном ребенке, проявления заболевания которого напоминали артрогрипоз, встречается в трудах французского хирурга А. Паре (XVI век). Полноценное описание патоморфологической картины артрогрипоза, выполненное в 1905 году, принадлежит Розенкранцу. В разное время в литературе использовалось множество синонимов для обозначения заболевания: врожденные множественные контрактуры с мышечными дефектами, врожденная амиоплазия, артродискинезия, врожденный деформирующий миопатоз, синдром врожденных множественных контрактур, множественные врожденные ригидные суставы. Термин «врожденный множественный артрогрипоз», наиболее часто применяющийся в настоящий момент, предложен американским ортопедом У. Г. Штерном в 1923 году.

Большинство зарубежных источников указывает вероятность рождения ребенка с артрогрипозом как 1:3000. Тем не менее отмечаются значительные различия в частоте встречаемости заболевания в разных странах: в Австралии, например, такая вероятность составляет 1:12 000, а в Шотландии – 1:56 000.

Среди врожденных патологий опорно-двигательного аппарата артрогрипоз является одним из самых тяжелых заболеваний.

Причины и факторы риска

В настоящее время известно множество факторов, способных привести к возникновению артрогрипоза, однако механизм его развития до конца не изучен.

Несмотря на то, что заболевание является врожденным, возникает оно спонтанно, на ранних сроках внутриутробного развития (на 4–5-й неделе) и по наследству не передается (кроме дистальной формы, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу). Повреждающее воздействие на этапе формирования мышечных волокон и суставных структур приводит к их деформации.

Возможно и вторичное поражение мышц и суставов из-за повреждения мотонейронов спинного мозга плода. В этом случае изменение иннервации мышц ведет к нарушению их тонуса, что ограничивает движения в суставах, приводит к деформации связочного аппарата и клинически проявляется фиксацией сустава в определенном (нетипичном) положении.

Значительная роль в развитии артрогрипоза, по мнению ряда исследователей, отводится также вынужденному ограничению подвижности плода в полости матки.

Заболевание обычно диагностируется во внутриутробном периоде в ходе планового УЗ-исследования.

• инфекционно-воспалительные заболевания (корь, краснуха, грипп, цитомегало- и парвовирусная инфекция, токсоплазмоз и т. п.), остро развившиеся на ранних сроках беременности или имеющие длительное хроническое течение;
• ионизирующее излучение;
• аномалии строения матки;
• фетоплацентарная недостаточность;
• прием лекарственных препаратов (иммунодепрессантов, андрогенов, препаратов тяжелых металлов, противотуберкулезных, противоопухолевых, противосудорожных, некоторых антибактериальных, противовирусных средств и пр.);
• тяжелые хронические заболевания матери;
• употребление запрещенных веществ, алкоголя во время беременности;
• травмы;
• токсичные химикаты; и т. д.

Как развивается артрогрипоз?

Патогенез болезни также имеет несколько теорий.

Артрогенная теория

На определенном этапе жизни плода в связи с возможными указанными выше причинами происходит остановка развития капсульно-связочного аппарата суставов. От этого постепенно происходит атрофия окружающих их мышц. Происходит, так называемая, вторичная миодегенерация.

Миогенная теория

Основным отличием от предыдущей теории является то, что дегенерация в мышцах является не вторичной, а первичной, то есть сначала поражаются мышцы, а затем залегающие под ними суставы и двигательные центры спинного мозга.

Нейрогенная теория

Подтверждение этой теории определяется рядом диагностических исследований, при которых в большом количестве случаев в передних рогах спинного мозга находили кистоподобные образования. Именно эти образования, как считают ряд авторов, могут служить причиной поражения двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и последующего деинервационного атрофического процесса в их сегментарных мышцах.

Формы заболевания

В зависимости от локализации патологических изменений выделяют 4 основные формы заболевания:

1. Генерализованный (распространенный) артрогрипоз (более 50% случаев).
2. Артрогрипоз с поражением нижних конечностей (около 30%).
3. Артрогрипоз с поражением верхних конечностей.
4. Дистальный артрогрипоз.

Артрогрипоз с поражением нижних конечностей

Контрактуры при артрогрипозе бывают:

• отводящими;
• приводящими;
• сгибательными;
• разгибательными;
• ротационными;
• комбинированными.

По степени тяжести выделяют легкий, средней степени тяжести и тяжелый артрогрипоз.

Основными осложнениями артрогрипоза являются необратимая деформация и полное обездвиживание пораженных суставов.

Прогноз для ребенка

Прогноз на будущее при артрогрипозе у детей бывает разный. Если заболевание протекает в легкой форме, то при своевременном и регулярном лечении прогноз благоприятный.

В более сложных случаях возможно проведение пересадки мышц (например, трицепсов для улучшения сгибательной функции верхней конечности), для коррекции мышечного баланса и создания основы простых движений в руках и ногах.

При выраженной деформации суставного сочленения с развитием стойкой контрактуры детям показано проведение эндопротезирования с использованием современных протезов.

После длительной реабилитации уровень качества жизни ребенка существенно повышается за счет восстановления двигательных навыков. Неблагоприятный прогноз наблюдается в тех случаях, когда имеются сопутствующие нарушения развития позвоночного столба и внутренних органов.

Симптомы

Характерная картина заболевания обусловлена следующими патоморфологическими особенностями:

• мышечная гипо- и атония, дегенеративные изменения мышечной ткани;
• ограниченная подвижность и деформация суставов, фиксация их в определенном положении;
• укорочение и деформация связочного аппарата;
• аномальное расположение прикрепления мышц к длинным костям;
• деформация и замедление роста трубчатых костей;
• поражение мотонейронов спинного мозга, периферических нервов, повреждение супраспинальных связей.

При генерализованной форме заболевания чаще повреждаются плечевые, локтевые, лучезапястные, коленные тазобедренные суставы. Мышечный тонус снижен, отмечаются резкое ограничение движений в суставах пораженных конечностей (в зависимости от вида контрактур), их тугоподвижность. Поражение суставов, как правило, носит симметричный характер.

Верхние конечности больных с артрогрипозом имеют характерный вид с момента рождения: наблюдаются приведение и поворот внутрь в плечевых суставах, разгибательные (реже – сгибательные) контрактуры в локтевых суставах, сгибательные контрактуры в лучезапястных суставах, фиксирование в неправильном положении и отклонение кнаружи кистей и пальцев рук, выраженная гипоплазия мышц плечевого пояса и всей конечности, ограничение пассивных и активных движений в суставах.

Помимо крупных суставов, иногда поражаются суставы кистей, стоп, отмечается деформация лицевого черепа. Возможны искривления позвоночника различной степени тяжести.

При прочих формах артрогрипоза поражаются суставы кистей и стоп, крупные суставы верхних или нижних конечностей.

Характерно отсутствие прогрессирования заболевания после рождения ребенка. Артрогрипоз не сопровождается патологией со стороны внутренних органов или нарушениями интеллектуальной сферы.

Иногда присутствуют дополнительные неспецифические симптомы:

• втяжение кожи над измененными суставами;
• мелкие точечные кровоизлияния и сосудистые звездочки;
• склонность к частым респираторным заболеваниям;
• косолапость;
• сращение пальцев; и др.

Рентгенологическая картина

Рентгенологически со стороны костно-суставного аппарата отмечается ряд патологических изменений.

Хотя ядра окостенения появляются своевременно или несколько запаздывают в своем развитии, они долго остаются гипопластичными. После сформирования скелета наблюдается некоторая атрофия костей, более тонкий кортикальный слой диафизов и остеопороз губчатой ткани костей. Апофизы, гребни и бугры, служащие местом начала и прикрепления мышц, развиты недостаточно. Суставные концы несколько уменьшены и округлы. Многие из них деформируются вторично вследствие длительно существующих контрактур или смещений суставных концов. Торсионные искривления костей наблюдаются довольно часто. Тень мышц очень слабая.

Головки плечевых костей при поражениях плечевого пояса часто неправильно ориентированы. При вывихах лучевой кости головка может смещаться кпереди, кнаружи или кзади. Лучевая кость иногда отсутствует на всем протяжении, давая картину лучевой косорукости. Мелкие кости запястья и кисть смещаются при этом в лучевую сторону. Локтевая кость утолщается и дугообразно искривляется выпуклостью кзади. Иногда наблюдается конкресценция нескольких костей запястья. При лучевой косорукости первая пястная кость и фаланги I пальца недоразвиты или отсутствуют. В случаях локтевой косорукости дефектов костей не наблюдается. При сгибательных контрактурах лучезапястных суставов и переразгибании пальцев наблюдается смещение основных фаланг ктылу; при разгибательных контрактурах кисти смещение фаланг происходит в ладонную сторону.

При вывихах и подвывихах бедра отмечается уплощение и расширение впадины тазобедренного сустава, однако значительно меньше выраженные, чем при так называемых врожденных вывихах бедра. Над верхним ее краем уже при рождении нередко можно отметить сформированную ложную впадину, что свидетельствует о внутриутробном происхождении вывиха. Головка бедра уменьшена, шейка выпрямлена и повернута кпереди. При сгибательно-отводящих контрактурах тазобедренных суставов шейка бедра обычно искривлена в варусную сторону.

Сгибательные контрактуры коленных суставов характеризуются отчетливо выраженной инконгруентностью суставных концов с уплощением задних отделов мыщелков бедра. При разгибательных контрактурах и особенно при пореразгибании колена уплощение происходит в нижнепередних отделах мыщелков бедра и верхнепереднем отделе большеберцовой кости.

Надколенник часто бывает недоразвит. Время появления его запаздывает. Иногда он разделяется на две половины – верхнюю и нижнюю или полностью отсутствует. При вывихе он определяется на наружной стороне сустава.

Большеберцовая кость у некоторых больных дугообразно искривлена выпуклостью кпереди. Весьма нередки торсионные искривления обеих костей – в верхнем отделе кнаружи, в нижнем – кнутри. Мыщелки большеберцовой кости и лодыжечная вилка неправильно ориентированы, что сильно затрудняет коррекцию контрактур коленных суставов и устранение патологических установок стоп. Устранение их без остеотомии часто невозможно.

При косолапости наблюдается уплощение блока тарана, увеличение угла искривления шейки кнутри, достигающее 45-55°, подвывих таранной кости кпереди, деформация пяточной кости и смещение ладьевидной и кубовидной костей кнутри. Продольные оси таранной и пяточной костей лежат почти параллельно. Плосковальгусная установка стоп и особенно рефлексия отличаются опущением таранной кости, принимающей при стопе-качалке почти вертикальное положение. Бугор пяточной кости при этом высоко подтянут кверху, ладьевидная кость смещена ктылу.

Диагностика

Диагностика артрогрипоза, как правило, не требует дополнительных методов исследования и основывается на объективном обследовании пациента (выявляются характерное расположение конечностей, аплазия мышц и деформация суставов).

Впервые упоминание о больном ребенке, проявления заболевания которого напоминали артрогрипоз, встречается в трудах французского хирурга А. Паре (XVI век).

Заболевание обычно диагностируется во внутриутробном периоде в ходе планового УЗ-исследования.

Классификация

Различают несколько видов заболевания в соответствии с местом локализации поражения. Деформации могут подвергаться разные суставы, но чаще всего страдают конечности. Заболевание проявляется у всех больных индивидуально. У кого-то сохраняется сила мышц, но наблюдаются сильные контрактуры суставов. Другие же ограничены в движениях из-за мышечной дистрофии.

Самая тяжелая форма – генерализованный артрогрипоз встречается более чем в половине случаев. При этом деформируются все суставы конечностей, поражается лицевой скелет, может быть затронут позвоночник. У трети больных деформации подвергаются только нижние конечности. Реже всего встречается артрогрипоз верхних конечностей. Чаще всего вместе с ними поражаются другие суставы.

В особую группу выделяют дистальный артрогрипоз, при котором поражены только кисти и стопы. В редких случаях при этой патологии возникают также деформации лицевых костей. Эта форма заболевания встречается только в 10% случаев артрогрипоза, но имеет большое разнообразие проявлений. Для некоторых из них даже существуют отдельные названия: синдром Фримена-Шелдона, Гордона, арахнодактилия, птеригиум синдром и другие.

При легкой форме заболевания поражаются только кисти и стопы ребенка

Классификация заболевания учитывает также вид контрактур. Они могут быть сгибательными, разгибательными, отводящими или ротационными. Различают разную степень тяжести течения артрогрипоза – легкую, среднюю и тяжелую. Такая классификация заболевания очень важна для назначения правильного лечения.

Лечение

Консервативная терапия должна быть начата с первых дней жизни (ввиду высокой эластичности соединительной ткани у детей в неонатальном периоде и, как следствие, благоприятного прогноза) и включать:

• массаж;
• лечебную физкультуру;
• простейшие физиотерапевтические мероприятия (солевые грелки, парафиновые или озокеритовые аппликации);
• электрофорез с сосудистыми препаратами, средствами, улучшающими проведение нервных импульсов, рассасывающими препаратами;
• фармакотерапию антиоксидантными препаратами, средствами, усиливающими холинергические и ГАМК-ергические процессы;
• нейростимуляцию.

С первых дней жизни ребенку производят этапное гипсование для устранения деформаций трубчатых костей и суставов. Для коррекции контрактур более мелких суставов изготавливаются специальные гипсовые лонгеты.

Туторы для фиксации конечностей в правильном положении

От 4 до 6 раз в день выполняются корригирующие упражнения и укладки (30-минутные сеансы), после чего на пораженные суставы надеваются туторы для удержания конечности в правильном положении с целью профилактики рецидива деформации сустава.

Значительное увеличение амплитуды движений в суставах считается благоприятным прогностическим признаком, при отсутствии динамики в течение 1 месяца шансы на успех консервативного лечения значительно снижаются.

Среди врожденных патологий опорно-двигательного аппарата артрогрипоз является одним из самых тяжелых заболеваний.

Безоперационная коррекция проявлений артрогрипоза наиболее эффективна в первые полгода жизни ребенка, при неэффективности в возрасте 1,5-2 лет показано хирургическое лечение.

Прогноз и профилактика

В связи с тем, что до сих пор нет четкого понятия развития механизма этого заболевания, необходима профилактика беременных от подобных проблем.

Будущей матери необходимо выполнять ряд условий, которые помогут снизить риск возникновения у ее малыша серьезной патологии:

• Отказаться от вредных привычек;
• Питаться здоровой пищей;
• Избегать травм брюшной полости;
• Использовать в лечении препараты, назначаемые врачом;
• Избегать пребывания на открытом солнце;
• Своевременно лечить болезни;
• Регулярно посещать гинеколога.

Прогноз на патологию диктуется формой ее протекания. Генерализованный тип артрогрипоза редко завершается успешно, а вот локализованная его форма целиком устраняется. Отсутствие терапии провоцирует осложнения – деформацию сочленений и полное их обездвиживание, из-за чего наступает инвалидность.

Профилактические меры принимаются уже тогда, когда ребенок находится в утробе матери

Нельзя проводить лечение самостоятельно. Народные методики лечения посредством примочек, растирок, компрессов и отваров для внутреннего употребления способны только усугубить проблему.

Важно соблюдать все предписанные доктором оздоровительные действия. Только в этом случае гарантирован успех.

Если консервативное лечение обеспечить ребенку в самые первые 10 лет жизни – можно улучшить двигательную функцию суставов, а при начальной форме патологического процесса добиться прекрасных результатов.

Прогноз

Распространенный артрогрипоз прогностически неблагоприятен, ведет к инвалидизации пациента. На протяжении жизни необходимы периодическое лечение, реабилитационные мероприятия в профильных учреждениях.

Локализованный артрогрипоз полностью (или в большей степени) излечим (в зависимости от степени тяжести процесса) при условии своевременно начатой терапии. Поскольку контрактуры и деформации склонны к рецидиву, дети с данным диагнозом подлежат диспансерному наблюдению до окончания роста костей.

Видео с YouTube по теме статьи:

Медицинская литература. Новинки

Издательство «Видар» — интернет магазин медицинской литературы. Журналы.

+7-495-768-0434, +7-495-589-8660 понедельник-пятница, 10:00-18:00	Новости	Магазин	Журналы	Контакты	Правила	Доставка
	Вход Регистрация

Если вы первый раз здесь, то зарегистрируйтесь

Регистрация/Sign Up

Тут литература по медицине. А тут книги по медицине.

отмеченные статьи

Среди наиболее характерных клинических признаков стоит выделить позднее шевеление и низкую внутриутробную активность плода. После появления ребенка на свет основными симптомами будут аномальное положение двух и более суставов конечностей, их малоподвижность или полная фиксация в неестественной позиции.

Диагноз ставят на основании присутствия характерных клинических признаков. Пациенту необходимо пройти ряд инструментальных обследований. Выявить заболевание можно при помощи методик пренатальной диагностики на этапе внутриутробного развития.

В лечении преобладают консервативные методы — поэтапное гипсование пораженной конечности, физиотерапия и массаж. Однако при неэффективности такого подхода обращаются к хирургическому вмешательству.

В международной классификации заболеваний десятого пересмотра патологии отведено отдельное значение. Код по МКБ-10 будет Q74.3.

Что такое врожденный артрогрипоз и опасность его развития

Артрогрипоз – это врожденное заболевание, характеризующееся ограничением подвижности двух и более крупных суставов несмежных областей, а также поражением мышц (гипо- и атрофией) и спинного мозга при отсутствии прочих известных системных заболеваний.

Артрогрипоз с поражением лучезапястных суставов

Впервые упоминание о больном ребенке, проявления заболевания которого напоминали артрогрипоз, встречается в трудах французского хирурга А. Паре (XVI век). Полноценное описание патоморфологической картины артрогрипоза, выполненное в 1905 году, принадлежит Розенкранцу. В разное время в литературе использовалось множество синонимов для обозначения заболевания: врожденные множественные контрактуры с мышечными дефектами, врожденная амиоплазия, артродискинезия, врожденный деформирующий миопатоз, синдром врожденных множественных контрактур, множественные врожденные ригидные суставы. Термин «врожденный множественный артрогрипоз», наиболее часто применяющийся в настоящий момент, предложен американским ортопедом У. Г. Штерном в 1923 году.

Большинство зарубежных источников указывает вероятность рождения ребенка с артрогрипозом как 1:3000. Тем не менее отмечаются значительные различия в частоте встречаемости заболевания в разных странах: в Австралии, например, такая вероятность составляет 1:12 000, а в Шотландии – 1:56 000.

Среди врожденных патологий опорно-двигательного аппарата артрогрипоз является одним из самых тяжелых заболеваний.

Что это такое

Заболевание несколько чаще встречается у мальчиков, однако преобладание их незначительно. Дети, страдающие артрогрипозом, рождаются как от первой, так и от последующих беременностей. Заболевание чаще встречается у первенцев. Возраст родителей, по-видимому, не имеет решающего значения.

В анамнезе у матерей в период первых недель беременности нередко отмечаются воспалительные или общие инфекционные заболевания, ранние токсикозы, угрожающие аборты, гипертония, гипертиреоз, а также предшествующие многократные искусственные аборты, выкидыши, эндометриты и др. Почти все матери указывают на позднее шевеление плода. Движения плода бывают очень слабыми: иногда они отсутствуют, что дает основание считать плод мертвым. Беременность часто протекает с недостатком плодных вод. Роды нередко бывают сухими, трудными, требующими акушерских пособий вследствие слабой родовой деятельности или неправильного положения. Поэтому иногда возникают переломы костей.

Сущность артрогрипоза заключается в более или менее распространенном поражении тканей моторного блока с развитием множественных контрактур, деформаций суставов и значительным ограничением движений в них.

Как выявить недуг?

Единственный вид пренатальной диагностики заболевания – это УЗИ во время беременности на разных сроках развития плода. Некоторые тревожные признаки помогают заподозрить страшный порок развития. При предположительном внутриутробном диагнозе «артрогриппоз» инструментально отмечаются такие изменения:

• нарушение двигательной активности плода (ее снижение или полное отсутствие);
• истончение мягких тканей конечностей в объеме;
• грубые пороки развития суставов (например, неподвижность или визуальное отсутствие стоп, кистей).

С целью скрининга будущим мамам нужно проходить минимум 3 обязательных УЗИ: на 10-13 неделе, в период около 5 месяцев беременности и после 30 недели. Особенно важны в диагностическом плане первые 2 исследования, поскольку в третьем триместре прервать беременность нельзя даже по медицинским показаниям.

Как-то иначе выявить патологию невозможно, она не определяется при сдаче крови или наощупь во время планового осмотра акушера-гинеколога. После рождения ребенка для диагностики дополнительно используют рентген и ЭМГ, хотя изменения видны внешне невооруженным глазом.

Причины возникновения

Этиология и патогенез артрогрипоза недостаточно выяснены и до сих пор являются предметом оживленной дискуссии.

Все теории, выдвинутые для объяснения причин его возникновения, вращались главным образом вокруг двух точек зрения: механического стеснения плода и порока первичного зачатка. Из других теорий происхождения артрогрипоза можно отметить травму, врожденную дисплазию мышц, внутриутробное инфекционное заболевание мышц и суставов, поражение центральной и периферической нервной системы, нарушение сосудистого снабжения и кислородное голодание тканей, эндокринную дискорреляцию, развитие эмбриопатии и, наконец, генетическое уклонение, в частности хромосомную аберрацию.

Причины и факторы риска

В настоящее время известно множество факторов, способных привести к возникновению артрогрипоза, однако механизм его развития до конца не изучен.

Несмотря на то, что заболевание является врожденным, возникает оно спонтанно, на ранних сроках внутриутробного развития (на 4–5-й неделе) и по наследству не передается (кроме дистальной формы, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу). Повреждающее воздействие на этапе формирования мышечных волокон и суставных структур приводит к их деформации.

Возможно и вторичное поражение мышц и суставов из-за повреждения мотонейронов спинного мозга плода. В этом случае изменение иннервации мышц ведет к нарушению их тонуса, что ограничивает движения в суставах, приводит к деформации связочного аппарата и клинически проявляется фиксацией сустава в определенном (нетипичном) положении.

Значительная роль в развитии артрогрипоза, по мнению ряда исследователей, отводится также вынужденному ограничению подвижности плода в полости матки.

Заболевание обычно диагностируется во внутриутробном периоде в ходе планового УЗ-исследования.

• инфекционно-воспалительные заболевания (корь, краснуха, грипп, цитомегало- и парвовирусная инфекция, токсоплазмоз и т. п.), остро развившиеся на ранних сроках беременности или имеющие длительное хроническое течение;
• ионизирующее излучение;
• аномалии строения матки;
• фетоплацентарная недостаточность;
• прием лекарственных препаратов (иммунодепрессантов, андрогенов, препаратов тяжелых металлов, противотуберкулезных, противоопухолевых, противосудорожных, некоторых антибактериальных, противовирусных средств и пр.);
• тяжелые хронические заболевания матери;
• употребление запрещенных веществ, алкоголя во время беременности;
• травмы;
• токсичные химикаты; и т. д.

Симптомы и формы

Клиническая симптоматология артрогрипоза весьма разнообразна.

Различают генерализованные формы артрогрипоза с поражением мышц и суставов всего тела, включая челюсти, шею, туловище и все конечности, далее поражения всех четырех конечностей, поражения верхних или нижних конечностей и, наконец, поражения только одной какой-либо верхней или нижней конечности. В большинстве случаев поражаются все конечности.

Для генерализованных форм артрогрипоза характерен вид туловища и конечностей. Туловище кажется несколько удлиненным по сравнению с деформированными и поэтому несколько укороченными конечностями. Надплечья узки, скошены под тупым углом, как у тюленя, без типичного рельефа дельтовидных мышц. Шея кажется широкой из-за узких надплечий или массивных боковых складок кожи – птеригий, входящих в синдром Бонви-Ульриха. У некоторых больных можно отметить кривошею или косое положение головы, которое в отличие от типичной кривошеи не сопровождается резким натяжением грудино-ключично-сосковой мышцы при наклонении и повороте головы в соответствующую сторону. Голова имеет правильную форму, но вследствие узости плеч кажется несколько увеличенной. На лбу, между бровями, нередко наблюдаются плоские ангиомы, особенно резко выделяющиеся при плаче или волнении ребенка. Со временем они исчезают или значительно уменьшаются. Ангиомы и телеангиомы встречаются и на других частях тела. Дентиногенез не нарушен. Движения челюстей могут быть ограничены из-за гипоплазии суставов и поражения жевательной мускулатуры. При кривошее или косом положении головы в сочетании с синдромом Шпренгеля или косом положении головы в сочетании с синдромом Шпренгеля или Клиппель-Файля, движения шеи ограничиваются.

Грудная клетка правильной или бочкообразной формы. Большие грудные мышцы уплощены и атрофичны. Передние складки подмышечных впадин располагаются косо, несколько опущены книзу. При отведении конечностей они натягиваются в виде парусов, углубляя впадины. Живот часто увеличен. Стенки его напряжены. В паховой области, треугольнике Пти или надчревной области нередко наблюдаются расхождения или дефекты мышц с грыжевыми выпячиваниями. За редким исключением, мышцы спины изменений не представляют. Иногда отмечается одностороннее сколиотическое искривление позвоночника, никогда, однако, не достигающее значительной степени. У некоторых больных наблюдается кифоз грудного или грудо-поясничного отдела вследствие неправильной сегментации или деформации отдельных позвонков. В шейном отделе нередко отмечается редукция позвонков с уменьшением их числа и явлениями синдрома Клиппел-Фейля или Шпренгеля.

Мышцы плечевого пояса атрофичны. Типичная эполетная выпуклость дельтовидных мышц исчезает, как при последствиях вялого паралича. Над- и подостные ямки лопаток западают. Акромиальные концы ключиц и лопаток резко выступают под кожей. Над ними нередко располагаются глубокие кожные ямки-рубцы с дефектом подкожной клетчатки.

Верхние конечности приведены, вытянуты вдоль туловища и ротированы кнутри. Плечи имеют округлую цилиндрическую форму без мышечного рельефа. Несколько расширяясь в области локтевого сустава, они равномерно переходит в такие же цилиндрической формы предплечья. У некоторых больных локтевые суставы согнуты под тупым, реже прямым углом. Подкожная клетчатка утолщена. Мышцы плеча и предплечья вялы и атрофичны. Однако некоторые из них, например трехглавая или плечелучевая, могут быть сильно натянуты, фиксируя сустав в соответствующем их функции положении. Из-за атрофии мышц кости плеча и предплечья легко прощупываются под кожей на всем протяжении. У некоторых больных определяется одно- или двусторонний вывих или подвывих головок лучевых костей. Лучевые кости иногда отсутствуют, давая картину лучевой косорукости с полным отсутствием или недоразвитием первой пястной кости и фаланг большого пальца.

У большинства больных предплечья пронированы, кисти согнуты в ладонную сторону и отклонены в локтевую. Тонкие, нежные, несколько заостренные пальцы разогнуты в пястно-фаланговых и согнуты в межфаланговых суставах, давая картину когтистой лапы. У некоторых больных кисти фиксированы в положении тыльного сгибания с согнутыми в ладонную сторону пястно-фаланговыми и разогнутыми межфаланговыми суставами. Большой палец приведен, располагаясь на ладони, или опущен. Основные фаланги нередко смещаются в зависимости от контрактуры в тыльную или ладонную сторону, давая картину вывиха или подвывиха. Сухожилия контрагированных мышц туго натянуты, отчетливо контурируясь под кожей при попытке пассивного исправления патологического положения. Пассивная подвижность часто больше активной.

Кожные складки сглажены. У некоторых больных отмечаются амниотические отшнурования или дефекты развития отдельных пальцев или фаланг, циркулярные перетяжки, дефекты ногтей, рубцы и др. Между пальцами довольно часто наблюдается базальная синдактилия. Контрактурные положения отдельных пальцев могут быть различными.

Сила мышц резко ослаблена. Активные движения возможны в минимальной степени. Пассивные движения в плечевых, локтевых, лучезапястных и пальцевых суставах затруднены вследствие тугого сопротивления контрагированных мышц и капсулярно-связочного аппарата. У некоторых больных наряду с ригидностью и скованностью одних движений наблюдается как бы паралитическая слабость других. Движения безболезненны.

При поражении тазового пояса и нижних конечностей часто происходит перекос таза или наклон его кпереди в зависимости от контрактуры мышц туловища и тазобедренных суставов. При сгибательных контрактурах в поясничном отделе образуется глубокий лордоз с образованием поперечной борозды и кожной складки. Уплощенные ягодицы равномерно переходят в заднюю поверхность бедра без образования типичной выпуклости и рельефа мышц. Ягодичные складки укорочены и плохо выражены. На передневнутренней стороне между тазом и бедром у некоторых больных образуются крыловидные складки кожи, натягивающиеся в виде паруса при отведении конечностей.

Клинические явления со стороны нижних конечностей более разнообразны по сравнению с поражением верхних конечностей.

У одних больных тазобедренные суставы согнуты, отведены и ротированы кнаружи. Коленные суставы при этом также согнуты, нередко до соприкосновения пяток с ягодицами, создавая так называемую позу портного. В подколенной ямке иногда образуется парусная складка кожи. Большеберцовая кость при этом может смещаться кзади, образуя трудно устранимый подвывих. На переднебоковой стороне коленного сустава, между краем надколенника и внутренним или наружным мыщелком бедра, нередко располагается глубокий приросший к кости рубец.

У других больных тазобедренные суставы разогнуты, бедра занимают среднее положение или ротированы кнаружи. Коленные суставы при этом выпрямлены, ригидны или переразогнуты со смещением большеберцовой кости кпереди и ктылу и сохранением небольшой амплитуды движений.

При наружной ротации бедра и переразгибании коленного сустава создается ложное впечатление вальгусного его искривления. Внутренний надмыщелок бедра обращается при этом кпереди, имитируя выступающий надколенник.

Наружный мыщелок поворачивается кзади и кнутри. Над мыщелками нередко располагаются кожные ямки-рубцы, как на передней стороне коленного сустава при сгибательных контрактурах.

Кроме того, при поражениях нижних конечностей нередко наблюдается сочетание сгибательных контрактур тазобедренных суставов с разгибательными контрактурами коленных суставов. Нижние конечности при этом запрокидываются прямо кверху в проксимальном направлении, располагаясь на передней или переднебоковой стороне туловища с перегибом коленных суставов и упором стоп в боковую поверхность шеи, лица или затылка. Верхние конечности при этом вытянуты, располагаясь между туловищем и ножками, или лежат вдоль туловища, касаясь кистями паховой области или боковой стороны таза. Иногда верхние конечности охватывают нижние.

Стопы занимают различные положения. При сгибательных контрактурах тазобедренных и коленных суставов они чаще всего находятся в положении косолапости, инфлексии или приведения переднего отдела, при разгибательных контрактурах – в положении пяточно-вальгусной или плоской стопы или рефлексии с образованием стопы-качалки. Кроме того, наблюдаются другие комбинации и нетипичные установки стоп.

Контрактуры тазобедренных суставов нередко сочетаются с вывихами и подвывихами бедра. Они бывают одно- и двусторонними. От так называемых врожденных вывихов бедра они отличаются своим ранним внутриутробным возникновением, что дает основание называть их эмбриональными или тератологическими вывихами. Ко времени рождения они оказываются вполне сформированными. Головка бедра стоит в положении надацетабулярного вывиха с вполне сформированной ложной впадиной. Подвывихи редки. Склонность к миграции головки выражена меньше, чем при врожденных вывихах, хотя у детей более старшего возраста наблюдаются все четыре степени возможных смещений. Движения при артрогрипотических вывихах резко ограничены во всех направлениях. Ряд признаков, присущих врожденному вывиху и подвывиху бедра, при артрогрипозе отсутствует. Возникновение этих вывихов обусловливается неравномерной тягой контрагированных мышц и неадекватным давлением на впадину. У детей первых 2 лет жизни иногда происходит спонтанное вправление вывихов.

При разгибательных контрактурах коленных суставов может происходить вывих большеберцовой кости с переразгибанием колена. Различают 3 степени вывиха:

• При первой степени вывиха суставная поверхность большеберцовой кости, смещаясь ктылу при переразгибании, входит в область сочленения между бедром и надколенником.

• Вторая степень характеризуется тем, что вся верхняя площадка большеберцовой кости смещается на переднюю часть суставной поверхности бедра с еще большим переразгибанием.

• И, наконец, при третьей степени задний край большеберцовой кости соскальзывает кпереди и кверху, образуя полный передний вывих.

Надколенник часто недоразвит и с трудом определяется в толще сухожилия гипоплазированной четырехглавой мышцы бедра на 4-5 см выше суставной линии. Время его появления запаздывает. Иногда он смещается на наружную сторону или полностью отсутствует.

Длинные трубчатые кости бедра и голени часто скручиваются вокруг длинной оси в виде наружной или внутренней торсии. Вместе с неправильной формой и ориентацией суставных концов торсионные искривления представляют большие трудности для вправления вывихов, полной коррекции контрактур и установки суставов в анатомически правильном положении.

Контрактуры, вывихи и деформации костей могут быть симметричными и асимметричными. В большинстве случаев контрактуры и вывихи имеют очень стойкий характер вследствие ригидности мышц и капсулярно-связочного аппарата, изменения формы суставных концов и деформации костей на их протяжении. Активные движения часто невозможны или совершаются с небольшой амплитудой. При пассивных движениях определяется тугое сопротивление мышц и капсулярно-связочного аппарата, в некоторых случаях создающее впечатление фиброзного анкилоза. Этой стойкостью контрактур объясняется длительное сохранение больными неправильного внутриутробного положения. Оно может быть преодолено лить при длительном настойчивом лечении.

Помимо двигательных нарушений, при артрогрипозе наблюдаются отчетливые изменения в рефлекторной сфере.

Кожные, сухожильные, периостальные и мышечные рефлексы значительно понижены или отсутствуют. Рефлексы со слизистых оболочек не изменены. Болевая, тактильная, температурная и глубокая чувствительность сохранены, хотя в от дельных участках тела, главным образом в области конечностей, могут наблюдаться диссоциированные расстройства некоторых видов чувствительности. Трофические расстройства отмечаются как со стороны мягких тканей, так и костно-суставного аппарата. Электровозбудимость мышц понижена или отсутствует. Реакции перерождения нет. Мышечная хронаксия удлинена. Регенеративная способность тканей не нарушена. Рост костей несколько замедлен.

Психика и интеллект у больных, страдающих артрогрипозом, особых изменений не представляет. Некоторая задержка в общем развитии детей объясняется невольным замкнутым образом их жизни и отсутствием свободного общения со здоровыми.

При артрогрипозе может наблюдаться ряд других патологических изменений. К ним, помимо упоминавшихся выше деформаций Шпренгеля и Клиппель-Файля, конкресценции мелких костей запястья, эктромелии лучевой кости и I пальца кисти, относятся дефекты мышц брюшной стенки и диафрагмы, недоразвитие легкого, пороки сердца, крипторхизм, недоразвитие яичек и больших половых губ, катаракты, дефекты строения сетчатой оболочки, колобомы, птоз век, страбизм и другие дефекты развития.

Артрогрипоз иногда сочетается с синдромом Бонви-Ульриха. К числу характерных для него симптомов относятся крыловидные складки кожи (птеригии), дряблая легко растягивающаяся кожа, избыточное оволосение, лимфангиэктатические тестоватые отеки на конечностях, высокое небо, деформации ушных раковин и пороки развития внутренних органов.

При генерализованных формах артрогрипоза вследствие стойких множественных контрактур дети кажутся беспомощными, неспособными к самостоятельному поворачиванию в постели, сидению и в дальнейшем к стоянию, ходьбе и выполнению элементарных движений.

Заболевание не имеет прогрессирующего течения. Наоборот, по мере роста и развития детей в суставах конечностей постепенно развивается некоторый размах движений, позволяющий детям удерживать предметы, сидеть, ползать на четвереньках или, сидя на ягодицах, играть и в какой-то мере общаться со своими сверстниками. С течением времени у детей старшего возраста и подростков под влиянием лечения, а иногда вне зависимости от него, спонтанно вследствие функционального приспособления и компенсаторных движений может развиваться более или менее значительная подвижность. В совокупности эти движения позволяют детям обслуживать себя, стоять, ходить в школу, учиться и в дальнейшем выполнять несложную работу, несмотря на остающиеся у них довольно значительные деформации.

Клиническая картина более ограниченных форм артрогрипоза в общем совпадает с клиникой описанных выше поражений отдельных конечностей. Некоторое отличие представляют моноплегические формы поражений конечностей без патологических изменений со стороны соответствующих им плечевого и тазового поясов.

Операция

Хирургическая коррекция назначается при отсутствии положительных результатов медикаментозного лечения и физиотерапии, ЛФК. Подобные действия проводят в несколько заходов. Прооперированные суставы закрепляют специальной ортопедической обувью либо корсетами, корректорами осанки.

После хирургического вмешательства пересматривают комплекс физических нагрузок, в зависимости от плана реабилитации. В этот период не исключается терапия со средствами общего и специального воздействия на больного пациента.

Если у ребенка диагностировано это заболевание – он должен находиться на диспансерном наблюдении. Посещать врача рекомендуют раз в полгода. Восстановительные мероприятия должны проводиться постоянно. Рекомендовано также пациентам оздоровление на курортах и санаториях – 2 раза в год.

Малышей с подобным диагнозом должны снабжать специальными ортезными изделиями. Рекомендовано проводить социальную адаптацию в специализированных центрах учебно-восстановительного направления для детей, которые имеют артрогрипоз. Активные гимнастические упражнения выполняют из исходных положений лежа.

Рентгенологическая картина

Рентгенологически со стороны костно-суставного аппарата отмечается ряд патологических изменений.

Хотя ядра окостенения появляются своевременно или несколько запаздывают в своем развитии, они долго остаются гипопластичными. После сформирования скелета наблюдается некоторая атрофия костей, более тонкий кортикальный слой диафизов и остеопороз губчатой ткани костей. Апофизы, гребни и бугры, служащие местом начала и прикрепления мышц, развиты недостаточно. Суставные концы несколько уменьшены и округлы. Многие из них деформируются вторично вследствие длительно существующих контрактур или смещений суставных концов. Торсионные искривления костей наблюдаются довольно часто. Тень мышц очень слабая.

Головки плечевых костей при поражениях плечевого пояса часто неправильно ориентированы. При вывихах лучевой кости головка может смещаться кпереди, кнаружи или кзади. Лучевая кость иногда отсутствует на всем протяжении, давая картину лучевой косорукости. Мелкие кости запястья и кисть смещаются при этом в лучевую сторону. Локтевая кость утолщается и дугообразно искривляется выпуклостью кзади. Иногда наблюдается конкресценция нескольких костей запястья. При лучевой косорукости первая пястная кость и фаланги I пальца недоразвиты или отсутствуют. В случаях локтевой косорукости дефектов костей не наблюдается. При сгибательных контрактурах лучезапястных суставов и переразгибании пальцев наблюдается смещение основных фаланг ктылу; при разгибательных контрактурах кисти смещение фаланг происходит в ладонную сторону.

При вывихах и подвывихах бедра отмечается уплощение и расширение впадины тазобедренного сустава, однако значительно меньше выраженные, чем при так называемых врожденных вывихах бедра. Над верхним ее краем уже при рождении нередко можно отметить сформированную ложную впадину, что свидетельствует о внутриутробном происхождении вывиха. Головка бедра уменьшена, шейка выпрямлена и повернута кпереди. При сгибательно-отводящих контрактурах тазобедренных суставов шейка бедра обычно искривлена в варусную сторону.

Сгибательные контрактуры коленных суставов характеризуются отчетливо выраженной инконгруентностью суставных концов с уплощением задних отделов мыщелков бедра. При разгибательных контрактурах и особенно при пореразгибании колена уплощение происходит в нижнепередних отделах мыщелков бедра и верхнепереднем отделе большеберцовой кости.

Надколенник часто бывает недоразвит. Время появления его запаздывает. Иногда он разделяется на две половины – верхнюю и нижнюю или полностью отсутствует. При вывихе он определяется на наружной стороне сустава.

Большеберцовая кость у некоторых больных дугообразно искривлена выпуклостью кпереди. Весьма нередки торсионные искривления обеих костей – в верхнем отделе кнаружи, в нижнем – кнутри. Мыщелки большеберцовой кости и лодыжечная вилка неправильно ориентированы, что сильно затрудняет коррекцию контрактур коленных суставов и устранение патологических установок стоп. Устранение их без остеотомии часто невозможно.

При косолапости наблюдается уплощение блока тарана, увеличение угла искривления шейки кнутри, достигающее 45-55°, подвывих таранной кости кпереди, деформация пяточной кости и смещение ладьевидной и кубовидной костей кнутри. Продольные оси таранной и пяточной костей лежат почти параллельно. Плосковальгусная установка стоп и особенно рефлексия отличаются опущением таранной кости, принимающей при стопе-качалке почти вертикальное положение. Бугор пяточной кости при этом высоко подтянут кверху, ладьевидная кость смещена ктылу.

Артрогрипоз полностью излечим ли этот недуг?

Заболевание приводит к контрактуре суставов и невозможности из-за этого вести в дальнейшем нормальный образ жизни. Контрактура – это частичное или полное ограничение подвижности (например, невозможность сгибания или разгибания кисти). Шансы вылечить этот недуг полностью или хотя бы с минимальными оставшимися осложнениями есть только при его легкой форме. Если в процесс вовлечены несколько суставов (обычно диагноз звучит как «дистальный артрогрипоз») и при этом не затронут позвоночник, то с помощью консервативных, а иногда оперативных методов можно достичь стойкой положительной динамики.

В тех ситуациях, когда патология распространяется на множественные суставы и спину, основная цель лечения – облегчить боль и состояние пациента настолько, насколько это возможно. Важно максимально исправить вывихи и немного повысить мышечный тонус, чтобы человек мог самостоятельно двигаться или хотя бы работать руками. Совокупность хирургических и терапевтических методов дает возможность в большинстве случаев уменьшить выраженность деформации и улучшить чувствительность мышц. Таким больным после курса основного лечения обязательно нужна поддерживающая физиотерапия и массаж.

Для того чтобы суставы не деформировались заново используются специальные ортопедические фиксаторы и шины. Независимо от выраженности заболевания, лечение и восстановление ребенка – это тяжелый процесс (морально и физически) для родителей.

Патологическая анатомия

Макроскопически определяется утолщенная малоэластическая кожа и плохо подвижная, также утолщенная, с многочисленными тяжами соединительной ткани подкожная клетчатка. Мышцы бледны, недоразвиты, атрофичны, часто спаяны между собой. Некоторые из них отсутствуют полностью или частично. При разрезе во время операции мышцы слабо или совсем не сокращаются. Одни из них фиброзно перерождены и ретрагированы, другие вялы и замещены жировой тканью. Аппарат скольжения часто облитерирован. Сухожилия тонки и тусклы, нередко спаяны между собой и с окружающими тканями.

Суставные сумки фиброзно утолщены, трудно растяжимы, завороты спаяны с костью. Синовиальной жидкости мало. Между хрящевыми поверхностями суставных концов и капсулой часто наблюдаются синехии. Связки малоэластичны. Суставные концы округлы, многие из них не полностью покрыты хрящом. Впадины суставов уплощены. Нередко наблюдаются вывихи и подвывихи или неправильная ориентация суставных концов. Костных анкилозов не бывает. Отдельные кости, например лучевые, могут полностью или частично отсутствовать.

Гистологически мышечные фибриллы кажутся нежными и тонкими, 2-5 мм толщины. Одни из них сохраняют свою продольную и поперечную исчерченность, другие теряют ее, приобретая гомогенизированный вид. В сарколемме мало ядер. Мышцы могут быть представлены лишь отдельными недоразвитыми фибриллами. Между фибриллами происходит разрастание соединительной и жировой ткани. В отдельных участках отмечается распад мышечных волокон или ценкеровское перерождение. Суставной хрящ истончен.

Со стороны головного мозга в некоторых случаях обнаруживаются разрастания глиозной ткани и дегенеративные изменения ганглиозных клеток в области двигательных центров больших полушарий. Такие же изменения могут наблюдаться в ганглиозных клетках передних рогов спинного мозга. В периферических нервах возможны атрофические явления. Следует указать, что данные патологоанатомических и гистологических исследований при артрогрипозе часто противоречивы.

Разновидности заболевания

Врожденный артрогрипоз развивается в различных формах. Его классифицируют по виду контрактуры — это отводящие или приводящие, разгибательные или сгибательные формы. В зависимости от тяжести деформации выделяют легкую, среднюю и тяжелую степени заболевания.

Множественный, по степени распространенности, подразделяется на следующие виды:

1. Генерализованный (50% случаев). Поражаются нижние и верхние конечности. В тяжелых случаях отмечается не только нарушение тонуса мышц, но и поражение локтевых, плечевых, тазобедренных суставов и одновременно деформация лицевого скелета, а иногда и позвоночника.
2. Дистальный (около 11%). В основном деформируются кисти и стопы, но бывает и так, что этим дело не ограничивается и могут быть задеты еще какие-то крупные суставы или кости лица.
3. С поражением нижних или верхних конечностей (30 и 5% соответственно).

Перечисленные формы отличаются симптомами и характером течения.

Диагностика

Диагностика артрогрипоза в типичных случаях затруднений не представляет. Она основывается на наличии более или менее распространенных контрактур и деформаций суставов с преимущественным поражением дистальных отделов и развитием типичных искривлений в виде лучевой или локтевой косорукости, косолапости и других патологических установок, существующих со времени рождения.

При дифференциальной диагностике следует исключить спастический паралич, плексит, особенно при поражениях верхних конечностей, последствия полиомиелита, полиневрит, инфекционно-токсический полиартрит, врожденную миопатию, синдром Бонви-Ульриха, различные типы энхондрального дизостоза, врожденные локализированные аномалии развития и др.

Симптомы

Клиника заболевания полностью зависит от варианта его протекания.

Проявляется врожденный множественный тип артрогрипоза следующими симптомами:

• Плохой подвижностью сустава плеча, локтей, колен, лучезапястной и тазобедренной части;
• Деформацией лица, кистей, позвоночника и стоп;
• Мышечной гипотонией либо атонией.

Артрогрипоз коленных сочленений и поражение ног проявляется так:

1. Подвывихи, вывихи суставов бедер;
2. Наличие суставных контрактур тазобедренного сочленения;
3. Изменение формы голеностопа;
4. Коленные контрактуры.

Для патологии, затрагивающей верхние конечности, характерными проявлениями становятся такие симптомы:

• Контрактура сгиба первого пальца;
• Локтевая разгибательная контрактура;
• Плечевая контрактура;
• Контрактура лучезапястного сочленения.

Недоразвитость в плане интеллекта может являться одним из симптомов заболевания

Любая из разновидностей недуга дополнительно сопровождается следующей симптоматикой:

• Амниотическими перетяжками;
• Вывихами сочленений;
• Кожной синдактилией;
• Появлением на коже гемангиом либо телеангиэктазии;
• Явной косолапостью и косорукостью;
• Повышенной склонностью к ОРВИ;
• Патологиями внутренних органов;
• Стремительным прогрессированием воспалений;
• Ухудшением самочувствия;
• Недоразвитостью интеллекта.

Клиника по степени тяжести может принимать следующие формы:

1. Легкий вид;
2. Средний тип;
3. Тяжелая стадия.

Лечение

Лечение артрогрипоза представляет очень трудную задачу, требуя большого опыта врача и применения всего арсенала средств консервативной и оперативной ортопедии. Лечение должно быть ранним, начиная с первых дней после рождения, комплексным, методически правильным и рассчитанным на ряд лет. Поскольку у каждого больного всегда имеются некоторые особенности клиники, план лечения должен быть строго индивидуализирован.

У детей первых лет жизни лечение артрогрипоза заключается в применении тепловых ванн, систематическом пассивном растяжении контрагированных тканей, массаже, исправлении порочных установок суставов и фиксации их в функционально выгодном положении. При исправлении контрактур и смещений отдельных костей у детей дошкольного и младшего школьного возраста следует предпочтительно пользоваться этапными гипсовыми повязками.

Крыловидные складки шеи устраняются пластикой кожи по типу встречных треугольников с последующим назначением высокого картонного воротника.

Приведение и внутренняя ротация плеча исправляются пассивными корригирующими движениями и фиксацией плеча в положении отведения и наружной ротации согнутой в локтевом суставе конечности. В упорных случаях показана этапная коррекция с помощью торакобрахиальной повязки. Если пользование конечностью сильно затруднено из-за фиксированной внутренней ротации, применяется тенолигаментокапсулотомия плечевого сустава или деротационная надмыщелковая остеотомия плеча с введением внутрикостного штифта для предотвращения смещения отломков.

Вывихи и подвывихи лучевых костей постепенно устраняются при этапной коррекции контрактур локтевых суставов. При неподдающихся консервативному лечению разгибательных контрактурах показано пластическое удлинение сухожилия трехглавой мышцы плеча и рассечение капсулы хотя бы одного локтевого сустава с приданием ему сгибательного положения. В том случае, если в основе разгибательной контрактуры локтевого сустава лежит выпадение функции сгибателей при сохранении трехглавой мышцы, показана пересадка ее сухожилия на лучевую кость.

Лучевая кость при ее отсутствии замещается свободным костным аутотрансплантатом из верхней половины малоберцовой кости с головкой и ростковым эпифизарным хрящом. Отсеченное сухожилие двуглавой мышцы бедра подшивается к задненаружному краю большеберцовой кости. У подростков и взрослых лучевая кость может быть замещена гомотрансплантатом. Лучевая контрактура кисти должна быть предварительно исправлена с помощью этапной гипсовой повязки.

Сгибательно-локтевая косорукость также устраняется этапной гипсовой повязкой. При стойких контрактурах производится удлинение сухожилия локтевого сгибателя кисти и при необходимости сгибателей пальцев. Удаление первого ряда костей запястья допустимо лишь у подростков и взрослых. При выпадении функции разгибателей и рецидивах сгибательной контрактуры у детей старшего возраста показан артродез лучезапястного сустава.

Контрактуры пальцев устраняются систематическими пассивными корригирующими движениями, этапной гипсовой повязкой, закруткой или эластическими тягами на каждый палец в отдельности.

Вывихи и подвывихи бедра у детей грудного возраста вправляются с помощью отводящей подушки, матрасика, аппарата или шины. Такое лечение, однако, не всегда дает успех, и поэтому с конца первого года следует произвести осторожное вправление под общим обезболиванием по способу Лоренца или Шанца с последующим наложением циркулярной гипсовой повязки. Сроки фиксации должны быть менее продолжительными, чем обычно.

При невозможности одномоментного закрытого вправления вывих бедра вправляется с помощью постоянного липкопластырного или скелетного вытяжения. При неудаче производится открытое вправление после предварительного низведения головки до уровня впадины, что, помимо большей легкости вправления, предотвращает развитие последующих дистрофических изменений со стороны головки и впадины сустава. Вправление производится из передненаружного, огибающего большой вертел дугообразного разреза без отсечения большого вертела и прикрепляющихся к нему мышц. При недостаточной глубине впадины производится пластика крыши путем отгибания ее края и вбивании в образовавшийся паз трех костных трансплантатов. Последующая фиксация не должна превышать 4 недель. Важны ранние активные движения.

Антеверсия или антеторсия головки и шейки бедра, а также торсионные искривления диафиза исправляются с помощью секторной, зубчатой или косой остеотомии в верхней или нижней трети бедра с фиксацией отломков металлическими спицами, винтами или пластинкой.

Сгибательные контрактуры тазобедренных и коленных суставов устраняются путем пластического удлинения субспинальных и пельвикруральных сгибательных мышц с последующей коррекцией этапной гипсовой повязкой или закруткой. При невозможности полного устранения контрактур указанными способами производится капсулотомия или межвертельная остеотомия бедра.

Разгибательные контрактуры коленных суставов с рекурвацией и смещением большеберцовой кости кпереди и ктылу исправляются с помощью Z-образного удлинения сухожилия четырехглавой мышцы бедра и перемещения кзади сместившихся на переднюю сторону коленного сустава сухожилий сгибателей. Сгибание колена до прямого угла достигается отделением капсулы сустава от места ее прикрепления к бедру и удлинением в шахматном порядке задней крестовидной связки. Образующийся при сгибании дефект суставной сумки закрывается фасциально-жировым лоскутом, взятым на ножке из близлежащих тканей.

Торсионные искривления больше- и малоберцовых костей исправляются также с помощью секторной, косой или поперечной остеотомий с фиксацией отломков металлическими спицами, концы которых включаются в гипсовую повязку.

Косолапость, пяточно-вальгусная и другие патологические установки стоп устраняются этапной сегментарной коррекцией гипсовыми повязками. При невозможности исправления всех компонентов патологической установки консервативным путем применяется пластическая тенолигаментокапсулотомия. При косолапости она производится на внутренней и задней стороне стопы, при пяточно-вальгусной установке и стопе-качалке – на тыльнонаружной стороне. Форсированные редрессации, как и при других контрактурах и деформациях суставов, недопустимы. Деформации отдельных костей, затрудняющие полную коррекцию патологических установок стоп, устраняются путем их реконструкции или фрагментарной остеотомии. У подростков и взрослых применяется серповидная или клиновидная резекция костей предплюсны после предварительной этапной сегментарной коррекции.

Сколиотические искривления позвоночника исправляются с помощью боковой гипсовой кроватки, корригирующей гимнастики и массажа.

Лечение артрогрипоза у детей следует начинать с одновременного устранения контрактур верхних и нижних конечностей!

После исправления формы и положения суставов необходимо восстановление их функции. С этой целью применяют активные и пассивные движения, массаж, физиотерапию в виде электрофореза и электростимуляции мышц, тепловые процедуры, грязелечение, купания в бассейне, свето- и солнцелечение, особенно в условиях климато-бальнеологического курорта. Большое значение имеет медико-механическое лечение, направленное на растяжение капсулярно-связочного аппарата, укрепление мышц и отшлифовку движений суставов.

Важную роль в восстановлении статико-динамической функции конечностей и позвоночника играет снабжение больных ортопедическими аппаратами. При выработке рабочих движений и обучении ходьбе назначают шиногильзовые аппараты с расположением шарниров в точном соответствии с осями и направлением движений суставов. Выпавшие или функционально ослабленные мышцы, временно до их восстановления, замещают эластическими тягами в аппаратах. При статической недостаточности позвоночника и сколиозах назначают мягкие или жесткие корсеты.

Ортопедическая обувь необходима до полной и стойкой стабилизации стоп в исправленном положении. Для сохранения функционально выгодного положения суставов и предотвращения рецидивов назначают ночные шины и кроватки.

С целью укрепления общего состояния применяют препараты железа, фосфора и кальция, витамины группы В, С, D, Е, а также гормональные препараты – кортизон и АКТГ для улучшения функции мезенхимы и капилляров.

Несмотря на тяжесть первоначальных патологических изменений и адинамию больных, у большинства из них при правильном и систематическом лечении удается восстановить не только форму, но в значительной мере и функцию суставов, дать им возможность овладеть рабочими навыками и приобщить к полезной рабочей деятельности.

Артрогрипоз: лечение нужно начинать еще в роддоме

Чтобы лечебные действия были эффективными, их проводят с самого рождения ребенка. До момента выписки важно обучить родителей правильно проводить ортопедические упражнения, которые они могут самостоятельно повторять ежедневно дома. В роддоме детям обычно назначают такие виды лечения:

• массаж;
• физиотерапевтические процедуры (лечение теплом);
• гимнастика;
• фиксация суставов (с помощью шин или гипсовых повязок).

Если результата от консервативного лечения не хватает для выздоровления или улучшения состояние ребенка, ему показано хирургическое вмешательство. Чем раньше оно будет проведено, тем выше его эффективность. Деформации ног оперируют в возрасте 3-4 месяца, а рук – в 6-8 месяцев. Лечение в позднем возрасте требует более голубоокого вмешательства в костный аппарат и мягкие ткани, поэтому ортопеды рекомендуют не затягивать с этим.

Лабораторная диагностика

• клинический анализ крови
• биохимический анализ крови
• коагуолограмма

Рекомендовано на этапе постановки диагноза провести общий анализ крови с исследованием лейкоцитарной формулы, общий анализ мочи, биохимический анализ крови: общий белок, альбумин, мочевина, креатинин, аланинаминотрансфераза (АЛТ), аспартатаминотрансфераза (АСТ), креатинфосфокиназа (КФК), исследование электролитов крови (натрий, калий, хлор), общий анализ мочи, генетический анализ (по показаниям).

Выбрать раздел клинической рекомендации:

Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания

Профилактика и диспансерное наблюдение

Рекомендована своевременная диагностика и лечение пациентов с врожденным множественным артрогрипозом. Профилактика развития рецидивов деформаций конечностей заключается в устранении факторов, приводящих к их развитию.

Важнейшим моментом в профилактике развития рецидивов деформаций являются максимально раннее консервативное ортезирование и динамическое наблюдение за пациентом в процессе роста.

Росту количества случаев развития рецидива и формирования вторичной деформации способствуют:

• позднее начало лечения пациентов;
• применение неэффективных способов консервативного и хирургического лечения;
• сокращение сроков стационарного лечения;
• неадекватное ортезирование.

Лечебные мероприятия

Лечение детей, страдающих заболеванием, начинается буквально с рождения. Основным направлением является устранение деформаций и контрактур, развитие активной функции мышц. Также нужно, чтобы ребенок научился удерживать конечности в заданном положении. В домашних условиях такая терапия проводится не всегда, поскольку комплекс лечебных мероприятий включает не только консервативные методы, но и хирургическую коррекцию деформированных суставов.

Выбрать метод лечения может только врач–ортопед. Иногда приходится обращаться и к стоматологу, если у ребенка наблюдается ограниченное открывание рта. Но нужно искать врача, который специализируется на таких нарушениях, поскольку стоматологи общей практики не обладают достаточными знаниями и опытом для того, чтобы связать нарушение функции нижнечелюстного сустава с артрогрипозом, что мешает правильно поставить диагноз.

Комплекс лечебных мероприятий нужно начинать как можно раньше. Важную роль играет активная позиция родителей. Но им нужно запастись терпением, поскольку терапия при заболевании рассчитана на длительное время.

Не всегда необходимо хирургическое вмешательство. Консервативная терапия также дает неплохие результаты. Исследования показали, что к 1,5 года объем движений в суставах после проведения таких лечебных мероприятий увеличивается на 38–60%, причем лучше всего на терапию реагируют коленные суставы.

Многим из маленьких пациентов после этого хирургическое лечение не понадобилось вовсе. Но в ряде случаев эффективным было сочетание консервативных методов и оперативного вмешательства.

Часто лечение начинается с поэтапного гипсования конечностей 1 раз в неделю. Для коррекции контрактуры пальцев кисти или локтевых суставов ребенку делают специальные гипсовые лонгеты. Перед гипсованием нужно делать сеанс лечебной гимнастики.

Первые сеансы проводит специалист, но родители обязательно сами должны обучиться корригирующим упражнениям и укладкам, которые выполняются и при наложенном гипсе. Такую гимнастику делают в течение получаса. В день — не менее 4 корригирующих комплексов. Целью всех этих мероприятий является увеличение объема движений в суставах и устранение деформации.

Постепенно при выполнении упражнений будет достигнут больший угол коррекции — тогда ребенку предстоит замена гипса, и ему изготовят новые ортезы.

При благоприятном развитии событий амплитуда движений увеличивается быстро. Но если в течение первого месяца нет положительной динамики, от консервативного лечения переходят к хирургическому. Исследования показали — консервативное лечение эффективно только в первые полгода жизни ребенка, и упускать время в данном случае нельзя.

Применяются и другие методы лечения:

1. Массаж. Он сочетается с элементами точечного, и начинают его сразу же, как кожный покров ребенка адаптирован к такой нагрузке, т. е. с момента, как младенцу исполнится 2–3 недели. Курс массажа состоит из 15–20 сеансов. В течение года проводится 5–6 таких курсов.
2. Электростимуляция.
3. Фонофорез.
4. Методы теплового воздействия — солевые грелки и парафиновые аппликации.
5. Другие методы физиотерапии.

Обязательно проводится медикаментозная терапия. Связано это с тем, что при артрогрипозе развиваются дегенеративные процессы в нервной ткани. Поэтому главной задачей медикаментозной терапии считается улучшение обменных процессов, питание тканей, повышение нейропластичности.

Чаще всего назначается Актовегин в возрастной дозу внутримышечно. Применяются и другие препараты, например раствор Нейромидина, который улучшает нервно–мышечную передачу. Курс рассчитан на 10 внутримышечных инъекций.

Детям с таким заболеванием полезны препараты с антиоксидантными свойствами, поскольку они положительно влияют на процессы метаболизма в нервной ткани — это Мильгамма (в виде внутримышечных инъекций), витаминные комплексы (на основе группы В). Прописывают Церебролизин и Глицин, которые усиливают холинергические процессы. В год проводится 2–3 курса лечения, в зависимости от степени тяжести заболевания.

Если консервативная терапия оказывается неэффективной, назначается операция. Но детям раннего возраста ее не делают, придется ждать 2–3 года. Хирургическое вмешательство направлено на коррекцию размеров мышц и сухожилий, вправляются имеющиеся вывихи.

Профилактика и прогноз

Точные причины формирования отклонения у детей клиницистам выяснить не представляется возможным, поэтому профилактические мероприятия направлены на адекватное ведение беременности:

• полный отказ от вредных привычек;
• здоровое и полноценное питание;
• избегание травм живота;
• прием только тех лекарств, которые выпишет лечащий врач;
• отсутствие влияния на организм химикатов и облучения;
• раннее выявление и полноценное лечение любых острых или хронических болезней, которые повышают шансы того, что форма суставов рук, ног и позвоночника будет изменена;
• регулярное посещение акушера-гинеколога.

Прогноз диктуется формой протекания заболевания. Например, генерализованный артрогрипоз имеет неблагоприятный прогноз, в то время как локализованная форма полностью устраняется.

Полное отсутствие терапии чревато осложнениями — необратимой деформацией и полным обездвиживанием больного сустава, что ведет к инвалидизации.

Симптомы артрогрипоза

Невооруженным взглядом видно, что суставные сумки увеличились в размере, наличие спайки заворотов с костью. Эластичность связок снижена, суставной хрящ сильно истончен, а на некоторых местах он вовсе отсутствует.

При артрогрипозе суставные концы имеют округлую форму, что не физиологично для нормального организма и даже могут отсутствовать отдельные кости.Протекает артрогрипоз типично, главными проявлениями патологии является недоразвитый мышечный аппарат и образование контрактур.

Как характеризует себя артрогрипоз.

• Вращательные движение бедра кнаружи, а руки кнутри.
• Кисти сжаты и находятся в положении сгибания.
• Стопы искривлены с последующим развитием варусной деформации.
• В коленях и локтях формируются разгибательные контрактуры.

Психическое здоровье пациента не нарушается, заболевание не прогрессирует. С возрастом улучшается подвижность суставов, но искривление само по себе не проходит. Родителям не стоит оставлять все как есть, даже если ребенок почувствует улучшение. Артогрипоз может охватывать все тело: мышцы, все суставы, вплоть до челюстных мышц, шейных позвонков. Такая форма патологии называется генерализованная, т.е. затрагивающая все тело.

Частичная форма, например, поражены только верхние или только нижние конечности. Случается даже так, что страдает одна верхняя и одна нижняя конечность. Перед тем как врач назначит лечение, следует пройти диагностику и подтвердить диагноз. Артрогрипоз схож по симптомам с плекситом плечевого сплетения, осложнениями полиомиелита, врожденной миопатией, полиневритом и спастическим параличом. Если вы сомневаетесь в своем диагнозе или у вас возник вопрос к ортопеду, то задайте его заполнив форму и получите бесплатную консультацию.

Лечение артрогрипоза у детей

Лечение патологии следует начинать сразу после рождения. Очевидные признаки деформации можно заметить сразу после родов:

• Неестественная форма и положение суставов.
• Малыш заторможен и слабо выражена активность мышечного аппарата.
• Визуальное недоразвитие мышц.

До трех месяцев новорожденному выполняют сеансы массажа, потому что массажные движения способны снять зажатие и напряжение мышц, улучшить кровоток и питание тканей. Новорожденным детям нежелательно давать препараты, поэтому массаж станет отличным помощником в коррекции деформации. Кроме этого грудничкам положены теплые ванны, потому что они также помогают расслабить мышечный аппарат.

Прогноз

Хотя артрогрипоз считается редким генетическим отклонением, это заболевание не удивляет опытных ортопедов.

На сегодняшний день разработано множество методик восстановительной терапии, которые дают ощутимый результат, при большом вложении в ребенка сил, средств и времени.

Большое значение имеет и тяжесть заболевания, и локализация пораженных суставов. Так, при общем и тотальном заболевании прогноз скорее серьезен, при локальном – благоприятен. Легкие формы болезни поддаются терапии лучше, чем тяжелые.

Конечно, огромную роль на пути к здоровью играет желание родителей помочь. Нужно отдавать себе отчет в том, что лечение потребует не один год и будет занимать каждую свободную минуту.

Тем не менее дети, здоровьем которых регулярно, упорно и настойчиво занимались родители, успешно осваивают первичные навыки самообслуживания, учатся ходить и писать, играть наравне с другими, могут посещать обычную школу и быть успешными в учебе.

Артрогрипоз относится к врожденным заболеваниям, которые характеризуются мышечной атрофией и деформацией конечностей. Поражаются обычно все суставы конечностей, иногда в процесс вовлекается и позвоночник.

Причины болезни

Причины заболевания на сегодняшний день изучены не до конца, однако, одной из основных врачи считают недостаточное количество околоплодных вод у беременной женщины. Результатом чего становится ограниченное движение конечностей плода, когда суставы вынуждены находиться в одном положении длительное время.

Кроме того, способствовать развитию артрогрипоза могут следующие факторы: вирусная инфекция и негативное воздействие лекарственных препаратов, аномалии развития матки и действие химических препаратов во время беременности.

Особый риск возникновения болезни имеет плод, если в анамнезе будущей матери были самопроизвольные выкидыши, тяжелые токсикозы, аборты и другие негативные моменты. Также тератогенный фактор на ранних сроках беременности способствует аномальному развитию волокон мышц и, как следствие, приводит к поражению спинного мозга и денервации мышц.

Клинические проявления типичны: контрактуры суставов рук и ног, косорукость, косолапость, недоразвитие мышц и нервов конечностей.

Чаще встречается легкая форма заболевания, при которой поражаются конечности или же одна из них. Тяжелые формы, при которых идет еще и атрофия мышц, встречаются гораздо реже.

Внешний вид новорожденного с артрогрипозом довольно характерный: удлиненное, непропорционально сложенное туловище, деформированные и недоразвитые руки и ноги, узкие, без мышц плечи, широкая шея на фоне массивных складок и узких надплечий.

Для многих детей характерны вывихи и подвывихи бедер, гипоплазии и аплазии надколенников.

Симптомы развиваются постепенно: сначала появляются фиброзные, а затем костные контрактуры с деформациями стоп и положений ладоней с согнутыми пальцами.

Проводится как основная, так и дифференциальная диагностика. Основную проводят с использованием неврологических, электрофизиологических, ультразвуковых и рентгенологических методов.

Дифференциальную же делают для исключения таких заболеваний, как синдрома Ларсена и диастрофической дисплазии, хондродистрофии и синдрома Элерса-Данлоса, спинальной амиотропии и других тяжелых системных и нейромышечных заболеваний.

Основные моменты лечения больного артрогрипозом:

1. Лечебные мероприятия начинаются с первого дня жизни новорожденного.
2. Лечение проводится под строгим и постоянным наблюдением врача-ортопеда.
3. С 5 дня показано специальное гипсование.
4. Со второй недели назначается ЛФК и массаж.
5. Параллельно рекомендовано применение физиотерапевтических методов, с применением парафинотерапии, электростимуляции и магнитотерапии.
6. Обязательна ежемесячная консультации невропатолога.
7. Показаниями к хирургической коррекции есть отсутствие положительной динамики консервативного лечения.

Особенное внимание необходимо уделять лечению артрогрипоза верхних конечностей. Основная задача здесь направлена на возможность самостоятельного сгибания и разгибания в локтевых суставах, для дальнейшего облегчения самообслуживания.

Лечение таких больных, как правило, проводится в специализированных лечебницах с использованием современного оборудования.

При вовремя начатом и адекватном проведенном лечении возможно полное устранение контрактур или же значительное уменьшение их тяжести.

1. обязательное посещение женщиной врача-гинеколога дважды в год;
2. обследование органов малого таза;
3. обязательное проведение УЗИ при беременности;
4. профилактика токсикоза, выкидышей и недопущение абортов.

При длительном и адекватном лечении прогноз заболевания благоприятный.

Артрогрипоз-гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся врождёнными контрактурами в двух и более суставах в сочетании с мышечной гипо — или атрофией, имеющей признаки поражения мотонейронов спинного мозга.

Распространенный артрогрипоз прогностически неблагоприятен, ведет к инвалидизации пациента. На протяжении жизни необходимы периодическое лечение, реабилитационные мероприятия в профильных учреждениях.

Локализованный артрогрипоз полностью (или в большей степени) излечим (в зависимости от степени тяжести процесса) при условии своевременно начатой терапии. Поскольку контрактуры и деформации склонны к рецидиву, дети с данным диагнозом подлежат диспансерному наблюдению до окончания роста костей.

Врожденный артрогрипоз: классификация болезни

Выявить точный список факторов, ведущих к образованию множественных контрактур (суставной малоподвижности), до сих пор не удается.

Таким образом, список возможных причин возникновения артрогрипоза довольно обширен:

• наличие неудачных беременностей в анамнезе матери, аборты;
• химические и физические факторы воздействия на плод;
• наличие дурных привычек у родителей;
• неблагоприятные условия течения беременности;
• тяжелые хронические заболевания матери;
• бесконтрольное применение лекарственных средств во время вынашивания ребенка;
• вирусные или бактериальные инфекции;
• аномальное строение матки;
• многоводие.

Ранняя постановка диагноза практически невозможна.

Определить неправильное течение беременности можно только согласно ряду косвенных признаков, таких как:

• поздние начало шевеления плода;
• малая внутриутробная активность.

Более точные и очевидные признаки заболевания диагностируются уже после фактического рождения ребенка:

• неестественное положение двух и более суставов;
• их малоподвижность или полная фиксация;
• видимое недоразвитие мышечной структуры.

Дальнейшие осмотры и исследования детей, больных артрогрипозом, допускают обнаружение косолапости, врожденных вывихов, мимических искривлений, деформаций скелета.

Важно проводить комплексную диагностику, не упуская из вида и другие нейромышечные болезни.

При этом приветствуется использование рентгенологических, ультразвуковых, электрофизиологических, клинических и неврологических методов исследования.

Особенности заболевания

К одной из главных черт заболевания относят его ненаследственный характер.

В редких случаях прослеживается увеличение частоты возникновения артрогрипоза в рамках одной семьи, однако, причин этому установить не удалось.

К другим особенностям болезни относят:

• симметричность деформаций;
• статичный характер болезни (отсутствие прогрессии патологий в течение жизни);
• здоровый интеллект (заболевание носит в основном физический характер);
• отсутствие поражений внутренних органов.

Конечно, эти особенности предполагают наличие небольшого количества исключений, которые, тем не менее не влияют на составление графика статистики.

Клинические проявления

Симптомы артрогрипоза зависят от степени поражения. При легком течении заболевания в процесс вовлекаются только верхние или нижние конечности (иногда только одна).

Это сопровождается недоразвитием или внешней деформацией ноги, или руки, при тяжелой стадии патологии наблюдается выраженная гипотрофия или атрофия мышц, деформации, контрактуры большого числа суставов, поражение внутренних органов и нарушение пропорциональности тела.

Заболевание может проявляться вывихами, аплазиями и другими аномалиями развития опорно-двигательного аппарата. Патология не имеет тенденцию к прогрессированию после рождения ребенка, однако мышечная слабость и деформации усиливаются, что связано с нарушением работы костно-мышечной системы.

Предлагаем ознакомиться: Менисцит коленного сустава лечение симптомы причины профилактика

Внешний вид ребенка имеет характерные признаки: при классической форме патологии определяются покатые плечи, приведенные и повернутые внутрь, локти смотрят наружу, запястья и пальцы согнуты.Бедра слегка согнутые, ноги находятся в эквиноварусной позиции (Х-образная деформация).

При внешнем осмотре врач отмечает слабость и пониженную пластичность основных групп мышц. При вовлечении в патологический процесс позвоночника у ребенка формируется сколиоз.

Как делать массаж при артрогрипозе

В больнице ребенку накладывают гипсовые повязки с целью придать физиологическое положение конечности. Когда ортопед снимает лонгету, дальше продолжается лечение физкультурой, массажем и электростимуляцией мышц. Поэтому к выбору лечащего ортопеда отнеситесь с особым энтузиазмом, чтоб иммобилизующая лонгета была наложена по всем правилам и принесла нужный эффект, в противном случае искривление станет еще более сильным.

Все мероприятия по максимуму должны быть направлены на исправление деформации с самых первых дней.

Часто бывает так, что артрогрипоз сочетан с вывихом бедра, в этом случае ребенку дают общий наркоз и проводят попытку вернуть тазобедренный сустав на место. После достигнутого исправления суставы поддерживают полиэтиленовыми шинами и съемными гипсовыми лонгетами в ночное время суток.

После лечения ребенок обязательно должен ходить в ортопедической обуви или носить корригирующие стельки в простой обуви.Если при первичном исправлении деформация не исправилась полностью, то лечение повторяют через полгода.

Массаж, электростимуляция и ЛФК могут не исправить деформацию, тогда ортопед принимает решение о проведении плановой операции. Как правило, это решение наступает после 4-5 лет упорного консервативного лечения.

Остеотомия бедра, голени, тено – и миотомия (иссечение мышц и сухожилий), аппаратное исправление косолапости, а также замена сустава и артропластика – это основные действенные методы хирургического исправления артрогрипоза.

Сложнее всего протекает операция по исправлению деформации верхних конечностей, потому что первая задача состоит в том, чтобы добиться сгибания в локтевых суставах. Сгибания в локтевых суставах обеспечат ребенку самостоятельно справляться с элементарными задачами. Однако даже после операции может сохраниться косорукость, поэтому если пальцы могут осуществлять движения, то сохраняют хватательную функцию в ущерб форме руки.

Если деформация хотя бы частично исправлена, то в дальнейшем, такие дети могут приспособиться к некоторым видам работ.

Консервативное лечение

Главным фактором успешного лечения является его раннее начало и регулярное наблюдение врача – ортопеда.

Результаты, достигнутые в первые месяцы жизни, имеют наиболее стабильный эффект. Конечно, от родителей больного ребенка потребуется много физических и моральных сил; большое количество времени, которое необходимо будет тратить на упражнения и массажи; а также готовность обучаться новым методикам восстановления.

Консервативные методы лечения предпочтительней оперативных в первый год жизни ребенка.

Немедикаментозную терапию начинают с верхнего пояса конечностей, т.к. считается, что первоначально лечение должно быть направлено на восстановление навыков самообслуживания, затем, по мере прогрессирования, к терапии подключают и нижние конечности, и позвоночник ребенка.

К основным методам лечения при артрогрипозе относят:

• систематическое гипсование суставов начиная с 4 дневного возраста (для фиксации конечностей в правильном положении);
• курсы лечебной гимнастики, предшествующие каждому этапу фиксации (направленные на укрепление мышечного корсета и увеличение объема движений в суставе);
• лечебный массаж (как укрепляющие и расслабляющие курсы поддерживающей терапии);
• электрофорез с различными лекарственными препаратами;
• тепловые и физиопроцедуры;
• медикаментозную терапию, направленную на неврологическое восстановление и улучшение кровообращение.

На фото артрогрипоз третей степени

Кроме того, требуется большое желание родителей помочь своему ребенку и их ежечасное участие в его выздоровлении.

В кабинете здорового ребенка врач – ортопед покажет родителям специальные упражнения, несложные массажи и способы укладки младенца, с целью уменьшения контрактур и общего оздоровления мускулатуры.

Эти процедуры необходимо выполнять до 8 раз в день, соблюдая регулярность.

Что происходит при патологии

Механизм возникновения артрогрипоза до сих пор не изучен до конца, а внутриутробный генез заболевания исключает возможность подробных исследований на эту тему.

Постановка диагноза реальна только после рождения ребенка и его визуального осмотра.

Таким образом, отсутствие однозначного ответа на причины болезни обуславливает появление множественных теорий, относительно, механизма его развития, причинно-следственных связей, ведущих к видимому результату – контрактуре суставов, их неестественному развитию и слабой мышечной активности.

На сегодняшний день имеют место две диаметрально противоположные версии:

• ставит на первое место мышечную дегенерацию, вследствие чего возникают множественные поражения спинного мозга и контрактуры суставов;
• утверждает, что отклонения в развитии нервных волокон спинного мозга первичны, а остальные факторы являются следствием этих патологий.

В обоих случаях, следствием воздействия тератогенного фактора, является мышечная дистрофия и малоподвижность суставов.

Заболевание не является наследственным, а возникает под влиянием внешних факторов. Всего насчитывается около 150 причин, которые могут вызвать патологию. К их числу относятся:

• бактериальные и вирусные инфекции, которые переносит женщина во время беременности;
• влияние на состояние плода тех лекарственных средств, которые принимает будущая мать;
• аномалии строения матки, из-за которых ее внутреннее пространство уменьшается;
• плацентарная недостаточность, многоводие и другие патологии.

Установлено, что матери детей, страдающих такой патологией, тяжело переносили беременность, она протекала с сильным токсикозом, в т. ч. на поздних сроках. В анамнезе у таких женщин могут быть различные системные заболевания, выкидыши, замершая беременность, аборты. Так что однозначного ответа на вопрос о происхождении заболевания у науки нет.

Недостаточно исследован и патогенез заболевания. Существуют две теории, которые объясняют механизм развития — миогенная и неврогенная. Согласно первой, на ранних сроках беременности, примерно на 5–6 неделе, из-за воздействия тератогенных факторов нарушается развитие мышечных волокон или суставов плода. Из-за этого и возникает артрогрипоз.

Но сторонники неврогенной гипотезы подчеркивают, что может повреждаться спинной мозг, из-за чего возникает вторичная денервация мышц. Характер их поражения — избирательный. Мышечный тонус характеризуется дисбалансом, это приводит к тому, что связки укорачиваются, околосуставные ткани формируются с аномалиями и сустав фиксируется в неподходящем положении.