Болезнь ихтиоз арлекина

Ихтиоз Арлекина – редко встречающееся тяжелое генетическое заболевание. Оно проявляется в виде поражения кожи младенцем. Проявление заболевания связано с препятствием образованию защитного слоя кожных покровов. Внешне же наблюдается сильное шелушение и отвердение, а также проявление ромбовидных пластин с глубокими трещинами. По-другому подобную симптоматику называют младенческим мраморным синдромом или ихтиозом плода. При поражении ихтиозом арлекина болезнь, в результате отсутствия как такового защитного барьера кожных покровов, способствует увеличению потери воды и нарушению температурной регуляции тела.

Заболевание проявляется со следующей симптоматикой:

  • сухость кожных покровов, приводящая к шелушению и обезвоживанию;
  • «чешуйчатость» кожных покровов;
  • глубокие трещины, вплоть до кровотечения;
  • сильный зуд;
  • анатомические изменения (слабо развитый слух, круглый рот, проблемы с веками и т. п.).

Ихтиоз Арлекина, как правило, проявляется у новорожденных детей. Они появляются на свет с утолщенными, жесткими кожными покровами практически по всему телу. Ромбовидные пластины, похожие на костюм Арлекина (что и дало название заболеванию), испещрены трещинами и/или гребнями. Видоизменяются уши, нос, веки, рот, ограничивается подвижность рук и ног. Нередко заболевание сопровождается микроцефалией, небольшой головой и/или изуродованным лицом. Из-за ограничения подвижности грудной клетки затрудняется дыхание, вплоть до дыхательной недостаточности.

Заболевание связано с генетикой, а точнее мутациями 12 гена АВС, ответственного за обеспечение производства белка для нормального развития кожных покровов и транспортировку липидов. Мутации способствуют производству затвердевшего белка – кератина.

Проявление мутационного гена у ребенка возможно лишь в том случае, если носителями являются оба родителя. Один родитель не может передать ген.

Бывает, что ребенок наследует мутационный ген, но признаки и симптомы заболевания у него не проявляются. В этом случае он становится просто носителем гена. Конечно, случается, что нормальная при рождении кожа в течение первых лет жизни покрывается шероховатостям и шелушениями. Проявившись в детстве, ихтиоз может исчезнуть в процессе взросления, а потом снова вернуться. Как правило, это провоцируется нарушениями функций щитовидной железы, хронической почечной недостаточностью или раком. Проявление признаков и симптомов при рождении приводит к увеличению смертности среди новорожденных из-за обезвоживания, сепсиса или гипотермии.

В процессе лечения заболевания применяется несколько приемов различной направленности:

  • Сохранение дыхательной функции. Это приоритетное направление, особенно если заболевание проявилось сразу при рождении.
  • Защита конъюнктивы (слизистой оболочки внутренней поверхности век и внешней поверхности глазного яблока). Для этих целей используются офтальмологические смазочные материалы.
  • Защита кожных покровов. Для этих целей ребенка купают дважды в день с применением раствора хлорида натрия, что способствует гидратации и обновлению кожи. В процессе купания также используют смягчающие добавки для снижения жесткости кожных покровов. Для новорожденных запрещены кератолитические препараты (в связи с токсичным действием), но взрослым пациентам может быть назначен изотретиноин.
  • Внутривенное кормление. У грудных детей часто возникают проблемы с питанием. Но в этом случае показан мониторинг электролитов в целях предотвращения электролитного дисбаланса.

В случаях, когда оба родителя являются носителем данного гена, необходимо найти квалифицированного генетика и проконсультироваться с ним на счет будущего ребенка. Но вряд ли он сможет дать вам более 25% гарантии того, что младенец не заболеет Ихтиозом Арлекина.

Врачи предупреждают! Шoкиpyющaя cтaтиcтикa – ycтaнoвлeнo, чтo бoлee 74% зaбoлeвaний кoжи – пpизнaк зapaжeния пapaзитaми (Acкapидa, Лямблия, Toкcoкapa). Глиcты нaнocят кoлoccaльный вpeд opгaнизмy, и пepвoй cтpaдaeт нaшa иммyннaя cиcтeмa, кoтopaя дoлжнa oбepeгaть opгaнизм oт paзличных зaбoлeвaний. Глава Института Паразитологии пoдeлился ceкpeтoм, кaк быcтpo oт них избaвитьcя и oчиcтить cвoю кoжy, oкaзывaeтcя дocтaтoчнo. Читать далее .

Ихтиоз арлекина (плод арлекина, лат. ichthyosis fetalis) – редкое генетическое заболевание, принадлежащее к группе генодерматозов, и наследуемое по аутосомоно-рецессивному типу. Это наиболее тяжелая форма врожденного ихтиоза, которое характеризуется наличием у новорожденных гиперкератозных пластин ромбовидной и многоугольной формы. Они покрывают все тело геометрическим узором, напоминающим костюм арлекина (отсюда название болезни). Помимо этого наблюдаются другие изменения, несущие прямую угрозу жизни. Дети с ихтиозом арлекина имеют низкий вес при рождении. Раньше они быстро погибали из-за присоединения системной инфекции или в результате нарушений терморегуляции. Современная медицина достигла успехов в борьбе с симптомами этого недуга, поэтому есть шанс сохранить жизнь новорожденному.

Трудно подсчитать точную частоту встречаемости, медики считают, что она составляет 1:1000 000 случаев. В закрытых сообществах (например, в племенах) ихтиоз типа арлекина диагностируется чаще, ведь там выше вероятность брачных союзов, в которых оба партнер являются носителями мутантного гена. Патология одинаково поражает младенцев женского и мужского пола.

Итак, мы разобрались с понятием ихтиоз арлекина, что это за болезнь. Теперь рассмотрим точные причины.

Генная мутация укорачивает полипептидную цепочку в гене ABCA11, что вызывает потерю функции белка, транспортирующего липидные гранулы в мембраны кератиноцитов. Микроскопически было установлено, что при данной патологии зернистые мембраны неправильно сформированы, поэтому липиды (жиры) не могут создать правильный роговой слой и подвергаются ненормальной секреции. Еще во внутриутробном возрасте (примерно на 16-й недели) у плода развивается ихтиоз арлекина. Причины мутации мы не можем устранить, но зато будущая мама может заранее узнать о такой проблеме и рассмотреть вопрос об аборте.

Симптомы присутствуют с момента рождения. У малыша наблюдается:

  • утолщенная кожа с большими блестящими чешуйками ромбовидной или многоугольной формы; эти чешуйки имеют светлый цвет, и разделены между собой ярко-красными трещинами;
  • тяжелый эктропион (выворот) верхнего и нижнего века;
  • покраснение век;
  • фланцевые губы (выворот губы), рот открыт: ребенок по этой причине не может принимать материнское молоко;
  • псевдодисморфия лица (вторичный симптом по отношению к поражениям кожи): сплющивание носа, небольшие рудиментарные мочки, в некоторых случаях уши и нос могут полностью отсутствовать;
  • контрактура суставов, трудности со сгибанием и разгибанием конечностей, вызванные повреждениями дермы;
  • маленькая голова (микроцефалия);
  • в некоторых случаях — недоразвитие пальцев рук и ног, гипоплазия ногтей, полидактилия (больше пяти пальцев на руке);
  • структурные аномалии центральной нервной системы, которые могут проявляться судорогами.

Ихтиоз арлекина фото новорожденных

Чаще всего диагностика осуществляется после рождения, на основании клинической картины. Если родители имеют генетическую предрасположенность к данной мутации (были аналогичные случаи в семье), целесообразно во время УЗИ искать признаки, которые могут указывать на ихтиоз плода:

  • плоский профиль лица;
  • плоский нос;
  • широкий «рыбий» рот, макроглоссия (большой язык);
  • плоские уши или их отсутствие;
  • отек бедер и ног;
  • замедление роста плода.

Важно: перечисленные симптомы не являются специфичными, и могут указывать на другие проблемы со здоровьем. Поэтому, если врач сомневается, он может назначить биопсию кожи.

Ребенок требует междисциплинарного подхода, включающего консультации многих специалистов — окулиста, хирурга, гастроэнтеролога, диетолога, психолога. Для того, чтобы обеспечить правильное питание, ему могут установить гастростому.

Терапия включает себя:

  • увлажнение организма ребенка;
  • подачу опиоидных анальгетиков, например, морфина, фентанила, суфентанила (чтобы уменьшить болевую реакцию на повреждение тканей);
    введение этретината — ретиноида для лечения псориаза и других чешуйчатоподобных заболеваний;
  • использование смягчающих средств для кожи и слизистых оболочек;
    назначение антибиотиков для предотвращения инфекции;
    психологическую помощь.

Толстые растрескавшиеся пластины будут постепенно шелушиться и отпадать. Через несколько месяцев на их месте появится тонкая сухая кожа ярко-розового цвета (местами покрытая небольшими чешуйками). Это означает, что младенец пережил критичный этап своей жизни, и можно завершать интенсивную терапию. Однако, у пациентов с диагнозом ихтиоз арлекина лечение будет длиться всю жизнь. Оно состоит в постоянном уходе за телом – использовании кератоликов для удаления чешуек и смягчающих кремов для уменьшения сухости.

Народная медицина не нашла эффективных средств от данной патологии. Но для ухода за пересушенной кожей применяются травяные ванны (с овсяной соломой, корнем любистка, травой череды, цветками ромашки) и компрессы. На основе свиного жира и лекарственных трав делаются питательные и ранозаживляющие мази. Помните, что перед использованием фитотерапии лучше посоветоваться с дерматологом.

Прогноз неблагоприятный: 50% новорожденных умирают в первые несколько суток после рождения. Те, кто пережил критический момент, позже могут бороться с:

  • глазными осложнениями (в результате стойкого выворота век);
  • замедлением роста;
  • нарушениями двигательных способностей;
  • психологическими проблемами и отсутствием социальных навыков.

Длительный прием ретиноидов может давать осложнения на печень, почки, сердечнососудистую систему. К сожалению, жизнь людей с таким диагнозом в целом связана с огромными мучениями, но медицина не стоит на месте, и каждый день появляются новые методики, значительно улучшающие состояние пациента.

Не существует способов предотвратить данный недуг и будущего ребенка. Однако, перед вступлением в брак вы можете проверить себя и будущего мужа/жену на генетические мутации (существует специальный тест). Если у обоих супругов есть отклонения по гену ABCA11, следует рассмотреть вопрос об отказе от брака, либо об отказе от зачатия детей.

Виды ихтиоза кожи

Ихтиоз Арлекина

Диагностика ихтиоза

Лечение ихтиоза

Ихтиоз арлекина фото

Большое количество аминокислот в крови и переизбыток холестерина приводят к нарушению белкового и жирового обмена. Также нарушена работа эндокринной системы: щитовидной железы, надпочечников, половых желёз. Неправильное усвоение витамина А приводит к усиленному ороговению кожи, а отторжение отмерших клеток замедленно. Вследствие этого кожа становится жёсткой, на её поверхности образуются чешуйки. Они крепко сцеплены между собой, и их отделение болезненно.

Различают более 20 видов ихтиоза. Самыми известными являются ихтиоз вульгарный, рецессивный Х-сцепленный и ихтиоз Арлекина. Существует приобретенный ихтиоз, однако, он носит симптоматический характер и проходит после устранения причин его возникновения.

Самая распространенная форма ихтиоза кожи, ихтиоз вульгарный, наследуется по доминантному типу. Проявляется в раннем детстве, в виде сухости и шершавости кожи, чаще всего на локтях и коленях. Кожа лица обычно в детстве не поражена, а у взрослых появляется шелушение на коже лба и щек. Присутствует шелушение ладоней и подошв. Ногти ломкие, волосы могут истончаться.


Различают несколько видов вульгарного ихтиоза: ксеродермия (лёгкая сухость и шероховатость кожи), ихтиоз простой (поражение кожи и волосистой части головы), ихтиоз блестящий (тонкие прозрачные чешуйки на конечностях), ихтиоз белый (белые чешуйки, кожа, словно обсыпана мукой), ихтиоз змеевидный (крупные серо-коричневые чешуйки). Х-рецессивный ихтиоз встречается только у мальчиков, часто сопровождаются нарушениями развития ЦНС, скелета.

Ихтиоз плода (плод Арлекина) – самая сложная форма ихтиоза, развивается на 4-5 месяце беременности. Наследуется по рецессивному. Кожа ребёнка сухая, утолщенная, покрыта роговыми щитками серого цвета. Щитки обычно имеют ромбовидную форму, чем напоминают костюм Арлекина. Рот, нос, уши и конечности деформированы, веки выворочены. Часто присутствуют и другие пороки развития. Обычно дети рождаются мертвыми или умирают вскоре.

С помощью УЗИ можно диагностировать врождённый ихтиоз, начиная с 16-20 недели беременности. В этом случае врачи рекомендуют делать аборт. При других формах ихтиоза шелушение кожи может начаться через несколько недель после рождения. Обычно для постановки диагноза достаточно физического обследования, иногда может быть проведена биопсия кожи.

Специфического лечения ихтиоза не существует, только лечение симптоматических проявлений: поддержание дыхательной функции, стабилизация гормонального фона. Особенное внимание уделяется комплексам по уходу за кожей:

• прием теплой ванны каждый день с растиранием кожи жирными кремами, вазелином;

• прием ретинола (витамин А) внутрь и втирание в кожу;

• использование кремов с 10-15% содержанием мочевины;

• рекомендуется ультрафиолетовое облучение;

• при тяжелом течении ихтиоза используют гормональные мази.

Заболевание хроническое, длится всю жизнь и даже прогрессирует. Симптомы слабеют или вообще исчезают в тёплом и влажном климате, поэтому увлажнители воздуха существенно облегчают состояние больного.

7 месяцев ago

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *