Щелочная фосфатаза при рахите

Рахит

1. Этиология

а. Дефицит витамина D может быть обусловлен недостаточным поступлением витамина с пищей (вегетарианцы, дети на естественном вскармливании или на полном парентеральном питании), нарушением всасывания, приемом противосудорожных препаратов, заболеваниями почек, нарушением выработки в почках 1,25(OH)2D3 (вследствие дефицита 25(OH)D-1альфа-гидроксилазы) и нечувствительностью рецепторов к 1,25(OH)2D3. Последние два заболевания относятся к витамин-D-зависимому рахиту.

б. Чрезмерное выведение фосфата почками и гипофосфатемия наблюдается при X-сцепленной гипофосфатемии (витамин D-резистентный рахит), синдроме Фанкони и синдроме Лоу.

в. Рахит наблюдается также при почечном канальцевом ацидозе.

2. Обследование

а. Клиническая картина

1) Рахит с дефицитом витамина D проявляется болями в костях, анорексией, замедлением роста, увеличением запястий и коленных суставов, искривлением ног и мышечной слабостью. Могут наблюдаться рахитические «четки» (утолщение реберно-грудинных сочленений) и размягчение костей черепа.

2) При синдромах, сопровождающихся гипофосфатемией, рахит часто выявляют в семейном анамнезе.

б. Лабораторные и инструментальные исследования:

1) уровни кальция, фосфора, магния, активность щелочной фосфатазы в сыворотке, CO2 плазмы;

2) уровни метаболитов витамина D (25(OH)D3, 1,25(OH)2D3) в крови;

3) уровень ПТГ в плазме;

4) рентгенография голени и предплечья;

5) pH, уровни кальция, фосфора, магния, креатинина и аминокислот мочи.

3. Диагностика

а. Рентгенологические признаки рахита — нечеткая граница зоны обызвествления хряща, деформация метафизов, расширение зон роста, остеопения.

б. При рахите с дефицитом витамина D уровень кальция в сыворотке в пределах нормы или снижен, уровень фосфата снижен, активность щелочной фосфатазы повышена, экскреция фосфата почками нормальная. Диагноз подтверждают повышенный уровень ПТГ в плазме и сниженный уровень 25(OH)D3 в сыворотке.

в. При рахите с гипофосфатемией усилена экскреция фосфата почками (реабсорбция фосфата в почечных канальцах менее 80%). Уровень фосфата в сыворотке обычно не достигает 3 мг%. Уровни кальция и метаболитов витамина D в сыворотке, а также уровень ПТГ в плазме нормальные, а уровень щелочной фосфатазы повышен.

4. Лечение

а. У новорожденных рахит с дефицитом витамина D лечат с помощью холекальциферола в дозе 1000—4000 МЕ/сут внутрь. После исчезновения симптомов рахита дозу уменьшают до 400 МЕ/сут. Если рахит обусловлен нарушением всасывания в кишечнике, терапевтические дозы холекальциферола могут достигать 10 000 МЕ/сут. При витамин-D-зависимом рахите, обусловленном дефицитом 25(OH)D-1альфа-гидроксилазы, применяют кальцитриол, 0,5 мкг 2 раза в сутки

б. Рахит недоношенных не удается предотвратить только холекальциферолом. В рацион необходимо включать кальций и фосфор в виде глюконата кальция (из расчета 60 мг/кг/сут чистого кальция) и фосфата калия (из расчета 30 мг/кг/сут чистого фосфора).

в. При гипофосфатемии применяют фосфат, 1—5 г/сут внутрь в 6 приемов. Чтобы обеспечить достаточное всасывание кальция и избежать гипокальциемии, одновременно назначают кальцитриол в дозе 0,25 мкг/сут.

г. Во избежание гиперкальциемии и гиперкальциурии необходим мониторинг уровня кальция в крови и моче.

опубликовано 17/03/2011 22:49
обновлено 23/01/2019
— Нарушения обмена кальция

Щелочная фосфатаза при рахите

Многие годы безуспешно боретесь с БОЛЯМИ в СУСТАВАХ?

Глава Института: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день средство за 147 рублей.

Дети в раннем возрасте подвержены многим болезням, некоторые из них способны оставить след на всю оставшуюся жизнь. Одной из таких является рахит, при котором нарушается формирование костей. Встретить рахит у взрослых можно, но это будут уже его последствия, активный период протекает у грудничков. Рахит имеет разнообразные проявления, что сказывается на росте и развитии костей скелета.

Описана болезнь давно, еще в 1650 году английским ортопедом Ф. Глиссоном. В переводе с греческого языка «рахис» означает «позвоночник», поскольку среди проявлений этой болезни преобладают поражения и их последствия в этом отделе скелета.

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Что приводит к болезни

Основной причиной появления болезни считается дефицит витамина Д в организме. Это вещество особенно важно для младенца в период активного роста и развития. Есть несколько причин, приводящих к авитаминозу Д, среди них:

Недостаточное количество времени пребывания на солнце. Доказано, что выработка витамина происходит в коже, если на нее воздействует ультрафиолет солнечных лучей. Достаточно всего 2 часов, чтобы ультрафиолет попал на кожу лица и рук, тогда запаса витамина хватит примерно на неделю.

Питание. Встретить симптомы рахита можно намного чаще у грудничков, находящихся на искусственном питании. С молоком матери ребенок получает уникальный комплекс витаминов и микроэлементов, ему не страшен рахит и остеомаляция. По мере роста ребенка в питание вводятся прикормы, материнское молоко не в состоянии обеспечить организм витамином Д, а желток куриного яйца дополнит собой пробел. Вводятся прикормы согласно рекомендациям врача, строго по расписанию, и в том количестве, которое указано.

Дополнительно организму требуется кальций и фосфор, их малыш получает с материнским молоком и прикормами. Некоторые из видов круп способствуют снижению уровня кальция в кишечнике, это становится причиной развития болезни. Ребенок, которого кормят только кашами, рискует заболеть рахитом. Овощи также должны быть экологически чистыми, фосфатные удобрения в них приводят к снижению количества фосфора.

Есть некоторые факторы, которые могут привести к рахиту во время беременности. В максимальном количестве кальций и фосфор поступают в организм на последних сроках беременности. Очень часто симптомы рахита развиваются у недоношенных детей, чем у тех, которые родились в срок. Но и это не защитит ребенка, если мама неправильно питалась и вела малоактивный образ жизни.

Все вышеперечисленное приводит к снижению уровня витамина Д в организме. По цепной реакции вслед за ним падает и уровень всасывания кальция в кишечнике. В костях его становится мало, нарушается их рост и развитие, они искривляются. Помимо этого, кальций нужен ребенку для нормального сокращения мышц, в противном случае, ребенок вял и атоничен.

Есть также генетическая предрасположенность, причиной ее становится генетическая мутация. Передается болезнь по наследству, часто у детей и взрослых наблюдается плоскостопие, остеопороз. Лечение такой патологии отличается от того, которое назначается при рахите.

Симптомы

Болезнь протекает несколькими периодами, которые имеют свои симптомы. На начальном этапе клинических проявлений рахита нет и родители не всегда способны заподозрить неладное. Рахит дает о себе знать в период от 3 до 4 месяцев. Ребенок постоянно капризничает, всего пугается, нарушается сон и аппетит. Натолкнуть на мысль о рахите может специфическая потливость, во время которой выделяется липкий пот с кислым запахом, особенно он чувствуется, когда ребенок спит и ест.

Во время болезни потеет голова, ребенок начинает тереться о подушку, в результате появляются залысины на затылке. Длительность этого периода всего 2 месяца, и потом клиническая картина имеет более яркие симптомы.

Становятся заметными деформированные кости. В области лба и темени есть естественные роднички, при рахите около них появляются участки размягчения костной ткани. Претерпевает изменения форма черепной коробки, она становится «квадратной», затылок — плоским, а лоб и темя, наоборот, выступают. Переносица может западать, формируется «седловидный» нос. Голова по отношению к туловищу сильно увеличена, ассиметрична. Сдавливается головной мозг, последствия не заставляют себя ждать: ребенок отстает в умственном и физическом развитии.

Деформирована грудная клетка, на ребрах появляются уплотнения «рахитические четки». С боков она сдавливается и выпирает вперед, напоминая киль у птиц, отсюда и название «килевидная» или «куриная». Болезнь способствует формированию бугра на спине.

Подобного рода деформации приводят к тому, что нормально развиваться внутренние органы не могут. Сдавленные легкие «отвечают» частыми простудами, сердце – недостаточностью. В области предплечий и голеней образуются костные утолщения – «рахитические браслеты». Страдают и кости пальцев, они становятся более толстыми. Появляется плоскостопие и искривление ног в виде букв «О» или «Х».

Наравне с тем, что в столь раннем возрасте развивается плоскостопие, поздно закрываются и роднички, с опозданием появляются зубы. Деформированные кости челюсти оказывают воздействие на формирование неправильного прикуса. Дряблые мышцы передней брюшной стенки приводят к увеличению живота, это также характерный признак болезни.

Слабость связок характеризуется тем, что ребенок способен забросить ноги на плечи совершенно безболезненно. Симптомы проявляются также в том, что ребенок намного позже начинает держать голову, сидеть, ползать, ходить. Повзрослев, он испытывает развитие плоскостопия. Дополнительно увеличивается селезенка и лимфоузлы, присоединяется анемия.

Если болезнь удалось вылечить, то остеопороз уходит, мышцы приобретают нормальный тонус, исчезает плоскостопие и анемия. Очень часто остаются последствия перенесенного рахита в виде «четок», искривления ног, деформации грудной клетки, а вот анализы такого ребенка совершенно нормальные.

Классификация болезни

Различают три степени тяжести заболевания, которые проявляются определенными изменениями со стороны костной системы. Классификация степеней тяжести:

Первая, или легкая, проявляется минимальными признаками, в основном, со стороны нервной и костной системы. У ребенка отмечается чрезмерная потливость, он неспокоен, кости черепа незначительно размягчены, еле видно «рахитические четки».

При второй степени нарушения со стороны нервной системы, костей, крови и мышц выражены умеренно. Селезенка вместе с печенью бывает увеличена, присоединяется анемия. Общее состояние нарушено, нарушения затрагивают органы дыхания, сердце, пищеварительную систему. Эта стадия наступает через 1, 2 или 5 месяцев после начала болезни, а если ребенок недоношенный, то и раньше.

У доношенного ребенка диагноз можно поставить не ранее 4 или 5 месяцев жизни. Ребенок мало двигается, вял, тонус мышц снижен, в анализе крови – анемия. Поражается несколько отделов скелета, это характерно для рахита этой степени.

При третьей степени нарушения тяжелые, особенно со стороны нервной системы. Ребенок заторможен, малоактивен. Кости деформированы, тонус мышц снижен, суставы гнутся неестественно. Печень и вместе с ней селезенка значительно увеличены, нарушения работы сердца, легких, пищеварительного тракта, кроветворения.

При остром течении болезнь резко прогрессирует, рано начинается плоскостопие и остеопороз, страдает сильно нервная система. При подостром течении плоскостопие и остеопороз бывают, но не сильно выражены, кости гиперплазированы, поражение остальных органов умеренное.

Чем младше возраст, тем острее протекает заболевание, у детей первого полугодия остеопороз очень сильно выражен, хотя плоскостопие у них физиологично. Если острый период сменился подострым, уменьшился остеопороз во время лечения, то это положительный признак в прогнозе.

Диагноз

Установить истину помогает анализ крови, который покажет снижение уровня гемоглобина, эритроцитов. Пониженным будет состав кальция и фосфора, повышенной будет щелочная фосфатаза, которая как раз и отвечает за остеопороз. Поставить окончательную точку позволяет рентген, на снимке кость будет разрушена, виден остеопороз.

Лечение

Залогом полноценного лечения является не только массаж, способный победить плоскостопие и лекарства, но и правильное питание, пребывание на свежем воздухе.

Вылечить остеопороз и развитие рахита способны правильно введенные прикормы. Если ребенок находится на искусственном вскармливании, то в смеси должно быть достаточное количество витаминов и микроэлементов, однообразие в меню категорически не допускается. Естественно, должны присутствовать продукты, в состав которых входит витамин Д. Это рыба жирных сортов (к примеру, семга и скумбрия), молоко и продукты из него, желток куриного яйца, сливочное масло, печень.

В течение 2 часов ежедневно ребенку будет полезно пребывать на улице. Летом его тело лучше максимально освободить от одежды, чтобы оно освещалось лучами солнца. В холодную пору года хватит и открытого личика, на которое попадут солнечные лучи. Все это предотвратит остеопороз и рахит, а, как следствие, и плоскостопие у ребенка.

Лекарства

Их медикаментов назначаются препараты витамина Д в виде Холекальциферола. Начинают с 2000 МЕ (международных единиц), постепенно доза повышается до 5000 МЕ. Длительность курса лечения составляет от 35 до 45 дней, когда же лабораторные показатели приходят в норму, количество препарата постепенно снижается, вплоть до его отмены. Если есть необходимость, курс повторяется примерно через три месяца, но может и через полгода.

Дополнительно уменьшить признаки рахита позволяет карбонат кальция. Доза подбирается строго индивидуально, в зависимости от проявлений заболевания. Есть также специальное ультрафиолетовое облучение в лечебных целях. Проводится оно курсами и по строго определенной схеме.

Восстановительное лечение

Дополнительно восстановить силы и уменьшить плоскостопие позволяет массаж, лечебная гимнастика и физиолечение. Проводится массаж и ЛФК регулярно, нагрузка при этом постоянно должна расти. Массаж и гимнастика позволяют восстановить тонус мышц, укрепить иммунную систему организма.

Оптимальным методом физиопроцедур считаются лечебные ванны, во время их приема можно проводить легкий массаж. При повышенной возбудимости поможет легкий массаж и прием хвойной ванны. С добавлением морской соли ванна показана для вялых и апатичных деток. Массаж в сочетании с отваром трав подорожника, корня аира, череды и цветков ромашки позволяют также добиться положительного лечебного эффекта. Проводится все курсами, лучше от 2 до 3 раз в год, на курс потребуется от 8 до 10 ванн, которые дополняет массаж.

После перенесенной болезни на протяжении трех лет ребенка наблюдает специалист. Периодически ему назначается массаж, физиолечение. Массаж и процедуры подбираются строго индивидуально, в зависимости от состояния ребенка и проявления заболевания.

Осложнения, с которыми можно столкнуться

В случае значительной деформации костей черепа может быть умственная отсталость тяжелой степени. Искривленные болезнью позвоночный столб и грудная клетка могут стать следствием искривления осанки. Нередко сдавливаются легкие. Развивается пневмония, туберкулез и прочие заболевания. У женщин деформированный таз часто является препятствием к нормальным родам.

Искривленные конечности мешают ребенку нормально расти и развиваться, нередко становятся причиной для насмешек. Структура кости при рахите сильно изменяется, в результате часто развиваются переломы.

Профилактика

Предотвратить рахит несложно: достаточно правильно кормить ребенка, гулять с ним, дополнительно должны проводиться массаж и лечебная гимнастика. В период, когда сильно не погуляешь, в холодную пору года полезно давать малышу от 400 до 500 ЕД витамина Д на протяжении суток.

Особую категорию составляют дети группы риска:

  • недоношенные, имеющие дефицит веса;
  • дети с хронической патологией внутренних органов;
  • с патологией, в результате которой нарушается всасывание витамина Д и кальция;
  • ограниченная двигательная активность.

Для этой категории проводится специфическая профилактика, которая начинается с 10-14 дня после рождения. Доза витамина составляет от 400 до 1000 МЕ внутрь, кроме летних месяцев, длится такое лечение первые два года жизни ребенка.

При своевременном лечении болезни прогноз благоприятный. Если после выздоровления родители соблюдают все рекомендации врача, то рецидивы наблюдаются очень редко.

Родители ребенка должны знать, что, если есть малейшее подозрение на развитие болезни, нужно срочно обратиться за помощью к врачу. Потливость может быть и при других заболеваниях, в связи с чем не стоит придумывать диагнозы и назначать лечение, лучше выслушать мнение того, кто больше в этом разбирается. Современные препараты позволят быстро и полностью вылечить ребенка, если они своевременно назначены.

Лабораторная диагностика рахита

Комплексное исследование концентрации кальция, фосфора, витамина D и паратиреоидного гормона, используемое для диагностики и контроля лечения рахита.

Анализы при рахите, лабораторное обследование при рахите.

Синонимы английские

Rickets laboratory panel, Rickets work up.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, суточную мочу.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
  • Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
  • Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
  • Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
  • Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
  • Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Рахит – комплекс изменений скелета, наблюдающийся в результате нарушения нормальной минерализации костной ткани в процессе роста скелета. Это заболевание растущего скелета, которое наблюдается в детском возрасте (нарушение минерализации костной ткани во взрослой жизни называется остеомаляцией).

В норме минерализация костной ткани происходит благодаря отложению солей кальция и фосфора (преимущественно в виде гидроксиапатита кальция) в межклеточном веществе кости (остеоиде). Баланс кальция и фосфора в организме – сложный процесс, который регулируется с помощью таких биологически активных соединений, как витамин D, паратиреоидный гормон (ПТГ) паращитовидных желез и кальцитонин С-клеток щитовидной железы, а также зависит от состояния пищеварительного тракта, печени и почек. Любое стойкое нарушение механизма регуляции минерализации остеоида в детском возрасте (генетическое или приобретенное) может приводить к возникновению рахита. Существует более десятка различных причин возникновения рахита, в том числе недостаточность нутриентов, наследственные болезни обмена кальция и фосфора, заболевания почек, заболевания, протекающие с мальабсорбцией, и другие. В настоящее время в связи с улучшением социально-экономических условий и появлением обогащенных витамином D и кальцием продуктов рахит, обусловленный алиментарным дефицитом этих нутриентов, наблюдается все реже, в то время как распространенность других форм рахита значительно не изменилась. Как в развитых, так и в развивающихся это заболевание не является редким.

Рахит – это клинический диагноз, однако для выявления причины развития рахита требуется лабораторное обследование. Как правило, при обследовании ребенка с подозрением на рахит требуется исследование концентрации сразу нескольких показателей. Поэтому особенно удобным для врача и пациента является комплексное обследование, включающее анализ на кальций (общий и ионизированный, в сыворотке и в моче), фосфор (в сыворотке), витамин D и паратиреоидный гормон.

Для оценки баланса кальция в организме исследуют концентрацию общего и ионизированного кальция и уровень общего белка в крови. 50 % кальция крови находится в ионизированном, активном состоянии. Именно ионизированный кальций обладает эффектом на органы и ткани. Оставшаяся часть кальция связана с белками плазмы (в основном, с альбумином — 40 %) и с другими ионами (например, фосфатом, цитратом, лактатом — 10 %). Связанный кальций неактивен и является буферной системой. Важно отметить, что концентрация общего кальция крови связана с уровнем общего белка (альбумина) крови. Так, при низком уровне альбумина наблюдается и низкий уровень общего кальция, однако ионизированный кальций при этом остается в норме. С учетом этой особенности метаболизма кальция рекомендуется исследовать общий кальций вместе с общим белком (альбумином) или все три показателя (общий и ионизированный кальций и альбумин) вместе.

Для оценки баланса витамина D исследуют концентрацию предшественника активного витамина D кальцитриола — 25-гидроксикальциферола (кальциферола). Кальциферол – самый точный клинико-лабораторный маркер баланса витамина D в организме.

Нередкой причиной рахита является алиментарный дефицит витамина D, наблюдаемый чаще у детей, получающих исключительно грудное вскармливание или редко пребывающих на солнце. Для дефицита витамина D характерны следующие изменения: норма или ↓кальций в крови, ↓фосфор, ↑ПТГ, ↓25-гидроксикальциферол и ↓кальций в моче.

Самая частая наследственная форма рахита – витамин D-резистентный рахит (или семейный гипофосфатемический рахит). При этой форме заболевания концентрация кальция крови, 25-гидроксикальциферола и ПТГ остаются в пределах нормы, а уровень фосфора крови значительно снижен (что отражается в названии заболевания). Также отмечается снижение кальция мочи. Гипофосфатемия также может наблюдаться при похожем заболевании — наследственном гипофосфатемическом рахите с гиперкальциурией, для которого характерны все те же самые изменения показателей, что и при семейном гипофосфатемическом рахите, за исключением уровня кальция в моче (он значительно повышен).

При более редкой форме рахита – витамин D-зависимом рахите, обусловленном генетическими дефектами метаболизма витамина D, – наблюдается нормальный уровень 25-гидроксикальциферола. Все остальные показатели этого комплексного анализа изменяются таким же образом, как и при алиментарном дефиците витамина D. Для дифференциальной диагностики между I и II типом витамин D-зависимого рахита проводят дополнительный анализ – измерение концентрации 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриол). Концентрация кальцитриола снижена при I типе витамин D-зависимого рахита и, напротив, значительно превышает норму при II типе.

Рахит, вызванный другими причинами (заболеваниями почек, онкологическими заболеваниями, побочным эффектом некоторых лекарственных препаратов), также имеет характерные изменения концентрации кальция, фосфора, ПТГ и витамина D.

Во многих случаях этот комплексный анализ позволяет однозначно установить причину рахита. Иногда могут потребоваться дополнительные измерения концентрации щелочной фосфатазы (ЩФ), 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриола), креатинина, мочевины (в крови) и фосфора в моче.

При правильном определении причины рахита и назначении эффективного лечения концентрация кальция, фосфора, витамина D и ПТГ постепенно нормализуется. Этот комплексный анализ может быть использован для контроля лечения заболевания, коррекции дозы и профилактики ятрогенного гипервитаминоза D.

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики и контроля лечения рахита.

Когда назначается исследование?

  • При наличии симптомов рахита;
  • при назначении ребенку препаратов, нарушающих метаболизм кальция или фосфора: противосудорожных, антацидов, глюкокортикостероидов, диуретиков;
  • при обследовании недоношенного ребенка, а также ребенка с заболеваниями, сопровождающимися мальабсорбцией (целиакия, гельминтозы, муковисцидоз), болезнями почек и печени, онкологическими заболеваниями.

Что означают результаты?

Для каждого показателя, входящего в состав комплекса:

  • Для получения точного результата необходимо следовать рекомендациям по подготовке к тесту;
  • результаты исследования оценивают с учетом дополнительных анамнестических, инструментальных и лабораторных данных.

[06-240] Метаболиты витамина D (25-гидроксихолекальциферол и 1,25 дигидроксихолекальциферол)

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Наверх
Продолжить